Спинно мышечная атрофия у детей

Общая информация о заболевании

СМА – одно из самых часто встречеющихся заболеваний из орфанных (редких), болеет один новорожденный на 6000-10000.

СМА – генетическая патология, передающаяся по аутосомно-рецессивному типу наследования. Это обозначает, что заболевание развивается в том случае, если ребенок получает от обоих своих родителей по гену SMN1 с мутациями. При этом мать и отец больного не имеют признаков спинальной мышечной атрофии, поскольку они являются носителями (их второй ген SMN1 работает нормально).

Важно! СМА считается относительно частой патологией, если говорить про все «редкие» генетические заболевания. Она встречается у 1 новорожденного на каждые 10000 младенцев.

Как правило, больной малыш появляется в той семье, которая даже не знает о патологиях подобного рода, поскольку сами родители абсолютно здоровы. По статистике, примерно 1 из 40 человек – носитель гена с поломкой. СМА – болезнь, при которой происходит поражение мышц и спинного мозга, то есть периферического отдела нервной системы. Центральная нервная система (ЦНС), а именно головной мозг, не вовлекается в патологический процесс.

Важно помнить, что спинно-мышечная атрофия не исчезнет самостоятельно. Состояние пациента все ухудшается, заболевание прогрессирует. Болезнь снижает качество и продолжительность жизни человека, приводит к инвалидности. Если говорить о детском возрасте, то отсутствие должного лечения и ухода приводит к тому, что только половина пациентов с 1 типом СМА доживает до двухлетнего возраста.

Что вызывает СМА?

Обычно, мозг посылает электрические импульсы спинному мозгу по нервным клеткам в мышцы. Это позволяет сознательно их сокращать и заставлять двигаться.

СМА затрагивает значительное скопление нервных клеток под названием нижние двигательные нейроны (мото-нейроны), которые выходят из спинного мозга и иннервируют скелетные мышцы. Нижние мото-нейроны передают нервные импульсы, благодаря которым мышцы, используемые человеком чтобы ползать, ходить, двигать руками, головой и шеей, а также дышать и глотать, могли двигаться.

Для того, чтобы нижние двигательные нейроны были здоровы, организм должен производить важный белок SMN (Survival Motor Neuron). Способность организма это делать контролируется геном «выживаемости мото-нейронов» SMN1.

Спинно мышечная атрофия у детей

У каждого человека имеется две копии SMN1 гена, по одной копии от каждого родителя. Люди, имеющие две дефектные копии гена SMN1 страдают СМА. Если у человека имеется одна дефектная копия гена, то он является носителем. Носители, как правило, не имеют СМА или каких либо симптомов СМА. Люди с двумя здоровыми копиями гена не страдают СМА и не являются носителями.

СМА передается от родителей детям через SMN1 гены. Если оба родителя являются носителями, их ребенок может унаследовать два дефектных гена, по одному от каждого родителя. Если это произойдет, ребенок будет страдать СМА.

Наличие двух дефектных генов означает, что ребенок способен производить только небольшое количество SMN белка. Это приводит к уменьшению количества нижних мото-нейронов в спинном мозге. Импульс от спинного мозга плохо передается мышцам, что затрудняет движения. Мышцы не используются и это приводит к мышечной атрофии.

Для получения дополнительной информации о «Генетике Спинальной Мышечной Атрофии» см.: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

Причина СМА

СМА — наследственное заболевание, оно связано с мутациями в гене SMN1.

Чтобы болезнь проявилась, носителями мутации в этом гене должны быть оба родителя. Рецессивный ген СМА имеет примерно каждый 40-й. Вероятность рождения больного ребенка от двух носителей – 25%, с такой же вероятностью ребенок двух носителей не будет иметь генной поломки. Ещё в 50% случаев он будет носителем СМА, но сам не заболеет.

В редких случаях (менее 2%) больные дети рождаются в семьях, где носителем является только один родитель. У второго родителя мутация гена происходит при закладке яйцеклетки или сперматозоида.

СМА

Главная причина детской спинальной мышечной атрофии — это дефицит мотонейронного белка SMN, жизненно важного для выживания двигательных нейронов. Этот белок необходим для осуществления полноценной функции двигательных нейронов. Его недостаток связан с генетическими дефектами, мутациями на 5-й хромосоме в гене SMN1. Соседние гены или SMN2 могут частично компенсировать нефункциональность генов SMN1.

Другие редкие формы СМА вызваны мутациями в других генах. Дефектные гены передаются ребенку от родителей-носителей. Наиболее распространенными являются 1, 2 и 3 тип спинальной мышечной атрофии.

Ген SMN1 производит белок, необходимый мотонейронам, то есть клеткам, передающим импульсы от спинного мозга к мышцам. При нарушении в гене этот белок вырабатывается в очень малом количестве. Постепенно, когда организм чувствует нехватку белка, связь между нервами и спинным мозгом ухудшается. Импульсы, отправленные через спинной мозг к нервам и мышцам, становятся очень слабыми и не могут справляться со своими физиологическими задачами. Из-за отсутствия активности (стимуляции мозгом) мышцы постепенно начинают атрофироваться.

Люди, являющиеся носителями дефектного гена, но не имеющие проявлений мышечной атрофии, являются передатчиками заболевания. Чтобы передать СМА ребенку, оба родителя должны быть носителями дефектного гена.

Если у обоих родителей присутствует такая аномалия, то существует:

  • 50% вероятность того, что ребенок будет носителем СМА;
  • 25% вероятность того, что у ребенка будет развиваться СМА;
  • 25% вероятность того, что ребенок будет здоров.

Примерно один из 40-60 человек является носителем поврежденного гена SMN1, приводящего к передаче или развитию первого типа заболевания (болезни Верднига-Гоффмана).

Что такое СМА первого типа?

СМА 1 типа является наиболее неблагоприятной формой СМА. Насчитывается около 50-70 % случаев СМА в детском возрасте. Данный тип иногда называют болезнью Верднига-Гоффмана или острой инфантильной СМА.

Каждый ребенок, страдающий СМА 1 типа, отличается. Симптомы СМА 1 типа обычно проявляются в течение первых нескольких месяцев жизни. В некоторых случаях СМА может повлиять на детей еще до их рождения, и матери могут помнить, что их ребенок стал менее активным ближе к концу срока беременности.

Можно сказать, что чем раньше проявились симптомы болезни, тем сложнее состояние ребенка. Наиболее сильно пострадавшие дети умирают до, во время или вскоре после рождения. Такие случаи иногда называют СМА 0 (нулевого) типа.

Иногда врачи указывают степень тяжести болезни в пределах 1 типа, используя десятичную классификацию, например, 1.1, 1.2, 1.5, 1.9. При возникновении вопросов, касающихся данной классификации, можно обратиться к медицинской команде ребенка.

СМА 1 типа – это состояние, не поддающееся лечению. Несмотря на то, что невозможно точно предсказать развитие событий, для большинства детей (примерно 95%) ожидаемая продолжительность жизни составляет менее 18 месяцев. Таким образом, дети, у которых в течение первых недель или месяцев была диагностирована СМА, имеют значительно более короткую продолжительность жизни.

Что повреждается в результате мутации

Из-за дефектного гена в организме нарушается выработка белка SMN — протеина выживаемости мотонейронов. Без этого белка мотонейроны – нервные клетки спинного мозга, отвечающие за координацию движений и мышечный тонус – отмирают, сигнал в мышцы ног, спины и отчасти рук не идёт.

Без необходимого тонуса мышцы постепенно атрофируются. Отсутствие мышц пресса и спины приводит, кроме прочего, к обширным искривлениям позвоночника, а они – к проблемам с дыханием, которые из-за слабых мышц и так есть.

Болезнь может проявляться с первых месяцев жизни или в более позднем возрасте.

Спинно мышечная атрофия у детей

Изображение с сайта bfm.my

Как диагностируется СМА 1 типа?

Врач может поставить диагноз на основании медицинской истории, физического обследования ребенка и с помощью забора образца крови для анализа ДНК. Образец проверяется на наличие делеционной мутации гена SMN1 на хромосоме 5. Результаты теста обычно доступны в течение 2-4 недель.

При возникновении какой-либо неопределенности по поводу диагноза могут потребоваться дополнительные исследования, например, электромиография (ЭМГ) или биопсия мышечной ткани, однако обычно для подтверждения диагноза этого не требуется.

От чего зависит степень тяжести болезни

За выработку белка SMN отвечают два гена — SMN1 и SMN2.

При этом SMN1 – основной «заказчик» данного белка, а SMN2 – дополнительный, он вырабатывает белок в количестве, недостаточном для нормальной работы организма. В случаях, когда в геноме человека SNM1 отсутствует, SNM2 начинает выполнять замещающие функции, но никогда не может полностью восполнить недостачу.

Копий SMN2 в геноме бывает до восьми. От имеющегося у человека числа копий SMN2 и зависит тяжесть состояния больного. Такой сложный механизм болезни приводит к тому, что СМА имеет несколько форм, и состояние больных – очень разное.

Типы и формы детской спинальной мышечной атрофии

Спинальная мышечная атрофия у детей подразделяется на три типа. Эти три типа отличаются по нескольким основным параметрам:

  • возрастом начала заболевания;
  • тяжестью;
  • скоростью прогрессирования симптомов.

Первый тип СМА называется также болезнью Верднига-Гоффмана, или детской спинальной мышечной атрофией. Заболевание обычно проявляется к возрасту 6 месяцев от рождения. Основными симптомами этой формы являются:

  • гипотония (резкое снижение мышечного тонуса);
  • уменьшение общего количества движений конечностей;
  • отсутствие сухожильных рефлексов;
  • фасцикуляции отдельных мышечных волокон;
  • тремор;
  • затрудненное глотание;
  • трудности с поглощением пищи и жидкостей;
  • нарушение функции дыхания.

У некоторых детей может развиваться сколиоз или другие скелетные аномалии. Больные дети не могут сидеть и стоять, большинство из них умирает от дыхательной недостаточности в возрасте до 2-х лет. В последние десятилетия уровень выживаемости пациентов с СМА увеличивался в связи с более активной медицинской помощью и различными препаратами, облегчающими симптомы.

Вторая форма СМА, или как её ещё называют, промежуточная, развивается с 6 до 18 месяцев. Такие дети могут сидеть без поддержки, но не могут стоять или ходить без посторонней помощи. Иногда у них возникают дыхательные нарушения, сильно повышен риск респираторных инфекций. Прогрессирование заболевания происходит с переменной активностью. Средняя продолжительность жизни у таких больных понижена, но некоторые из них доживают как до подросткового, так и до юношеского возраста.

Третий тип СМА, или болезнь Кугельберга-Веландера, проявляется в возрасте между 2 годами и 17-летним возрастом. Основным её проявлением является аномальная походка. Пациентам с таким диагнозом трудно бегать, подниматься по лестнице, вставать со стула, они испытывают тремор пальцев. Чаще всего при 3 типе СМА поражаются нижние конечности. Среди возможных осложнений выделяют:

  • сколиоз;
  • хроническое укорочение мышц и сухожилий;
  • аномальный мышечный тонус;
  • слабость.

У таких больных повышена склонность к респираторным инфекциям, однако при соблюдении определенных правил безопасности такие люди могут прожить достаточно долго.

Другие формы спинальной мышечной атрофии это:

  • Врожденная, с артрогрипозом (стойкие контрактуры суставов с фиксацией конечности в неправильном положении). Редкое расстройство, сопровождаемое сколиозом, деформацией грудной клетки, неестественно маленькими челюстями и опущением верхних век.
  • Болезнь Кеннеди, также известная под названием прогрессивной спино-бульбарной мышечной атрофии. Возраст появления: от 15 до 60 лет. Симптомы могут появиться в любом промежутке времени, основные из них – это слабость и атрофия мышц лица, челюстей, мышц языка. Такое состояние приводит к развитию проблем с жеванием, глотанием, нарушениям речи.

Со временем при болезни Кеннеди развивается атрофия мышц и фасцикуляции. Исследования нервной проводимости подтверждают, что практически все больные с этой формой СМА имеют сенсорную нейропатию — боли, связанные с воспалением или дегенерацией нервов. Кроме того, у таких пациентов нередко развивается инсулинозависимый диабет и происходит расширение грудной клетки.

В настоящее время не существует радикального лечения СМА и нет препаратов, которые устранили бы поражение нижних мото-нейронов и остановили ослабление мышц. Однако существует комплекс мер, направленных на снижение симптомов и поддержание качества жизни пациентов как можно дольше.

Существует 4 типа СМА, различающиеся степенью тяжести и возрастом, в котором впервые проявляется заболевание.

СМА I, болезнь Верднига-Гоффмана. Самая тяжёлая форма болезни, проявляется у младенцев от 0 до 6 месяцев. Дети с этой формой с рождения имеют трудности с дыханием, сосанием и глотанием, а также не осваивают самые простые контролируемые движения — не держат голову, не сидят самостоятельно. Ранее считалось, что большинство (80%) не доживают до двух лет. Сейчас благодаря новым стратегиям ИВЛ и зондовому кормлению срок жизни можно продлить ещё на несколько месяцев.

СМА II, болезнь Дубовица. Первые проявления болезни в 7-18 месяцев. Человек с таким типом СМА может есть и сидеть, но не ходит самостоятельно. Продолжительность жизни зависит от степени поражения мышц, обеспечивающих дыхание.

СМА III, болезнь Кюгельберга-Веландер. Болезнь впервые проявляется после полутора лет. Такие больные могут стоять (испытывая боль), но не ходят. На продолжительность жизни СМА III типа, как правило, не влияет, но сильно ухудшает её качество.

СМА IV, этот тип называется ещё «взрослой СМА», поскольку болезнь проявляется обычно в возрасте после 35 лет.Симптомы – мышечная слабость, сколиоз и тремор. Кроме того, развиваются контрактуры суставов (ограничения подвижности в суставах) и нарушения метаболизма.Прогрессирование заболевания не очень быстрое, сначала мышечная слабость затрагивает мышцы ног, затем – рук.

СМА, связанные с нарушением гена SMN, в медицинской литературе называют проксимальными — они составляют 95% от всех спинальных амиотрофий. СМА, не связанных с геном SMN, довольно много, но встречаются они редко. К ним относится, например, болезнь Кеннеди. Исследования 1990-х годов показали, что болезнь Кеннеди не связана не с поломкой гена SMN1, но с другими генетическими мутациями, приводящими к нарушению усвоения белка SMN. Болезнь проявляется у людей старше 35 лет. Для СМБА характерна, в основном, слабость конечностей.

Один из видов СМА, не связанный с геном SMN, называется болезнь Кеннеди. То, что эту болезнь до сих пор иногда относятся к СМА – анахронизм. В конце 1960-х, когда было выполнено подробное описание этой атрофии, её посчитали разновидностью СМА, так как при ней поражаются те же нервы и мышцы, что и при трёх типах СМА (но в гораздо меньшей степени).

Как проявляется СМА 1 типа?

В данном разделе в общих чертах описываются симптомы СМА 1 типа. Важно помнить, что у каждого ребенка, страдающего СМА 1 типа, симптомы различаются, и тяжесть болезни варьируется.

Из-за слабого мышечного тонуса (гипотония) детей, имеющих СМА 1 типа, часто описывают как «вялых». Глубокая мышечная слабость затрагивает способность двигаться, глотать и дышать. Больные этой формой СМА младенцы испытывают трудности с контролем головы, переворачиванием и не сидят самостоятельно. Также возможен слабый крик.

Спинно мышечная атрофия у детей

Слабость мышц у детей обычно одинаковая с двух сторон тела (симметричная). Мышцы, расположенные ближе к центру тела (проксимальные мышцы), обычно страдают чаще, чем мышцы, расположенные дальше от центра тела (дистальные мышцы). Как правило, дети, страдающие СМА 1 типа, имеют более слабые ноги, чем руки. У детей наблюдаются трудности с поднятием рук и ног, в то время как они все еще способны использовать кисти и пальцы.

Слабость дыхательных мышц может вызывать трудности с дыханием и откашливанием. Также возможно увеличение вероятности дыхательных инфекций, что может угрожать жизни.

Мышцы, которые используются для сосания и глотания, так же затрагиваются, что может вызывать трудности с кормлением и набором веса младенца. Проблема с глотанием может увеличить риск проникновения жидкостей или продуктов питания в легкие (аспирация), что может привести к удушью, и, в некоторых случаях, к пневмонии.

Мозг обычно не страдает, и детей, страдающих этой формой заболевания, часто описывают как смышленых, активных и отзывчивых. Мышцы лица обычно не затронуты и дети могут улыбаться и хмуриться.

Как это лечат?

Спинно мышечная атрофия у детей

Изображение с сайта asesoramientopsicologicoalicante.es

На сегодняшний момент радикального лечения от СМА не существует.

Международной корпорацией «Биоген» был разработан препарат «Спинраза», который значительно улучшил состояние больных, к которым применялся во время тестирования. В настоящее время препарат одобрен к применению в США, в Европе ориентировочная стоимость годового курса, по подсчётам компании, будет составлять около 270 тысяч евро, в России препарат не сертифицирован. Лечение пожизненное.

Какое медицинское обслуживание и поддержка необходимы для больных СМА 1 типа?

Ребенку необходима квалифицированная помощь нескольких смежных специалистов, что может показаться излишним, однако каждый должен играть важную роль. В их число могут входить специалисты по нейромышечным заболеваниям, паллиативной помощи, пульмонологи, ортопеды, физиотерапевты, реабилитологи, логопеды, диетологи, а также участковые педиатры.

Важно, по возможности, иметь куратора, который поможет координировать услуги, предоставляемые семье больного. Больше информации по работе каждого специалиста из информационного листа «Кто есть кто из профессионалов» (Who’s Who of Professionals) можно получить по ссылке: http://www.smasupportuk.org.

На каждом приеме можно обсудить возникающие вопросы, а затем совместно принять решение о дальнейших действиях.

Дыхание

У вас должна быть возможность подробно обсудить варианты ухода, подходящие ребенку. Команда специалистов поможет решить, какая поддержка является наиболее подходящей в каждом конкретном случае. Важно заблаговременно разработать план по лечению ребенка в случае ухудшения или неотложной ситуации. План может быть пересмотрен в любое время по вашему желанию.

В идеальной ситуации, целью ухода за больным является улучшение качества его жизни дома в кругу семьи как можно дольше, с минимальным количеством госпитализаций.

В дополнение к медицинской помощи по дыханию и питанию, возможна дополнительная поддержка для улучшения здоровья ребенка и эмоционального состояния всей семьи. В момент нахождения ребенка дома эту поддержку оказывают терапевт, медсестра или команда по паллиативному уходу. [Прим. ред.: напоминаем, что статья разработана британской организацией] В Великобритании детские хосписы также предлагают широкий спектр услуг по поддержке неизлечимо больных детей и их семей.

Для поддержания подвижности ребенка применяется физиотерапия, позволяющая выполнять пассивные упражнения, которые ребенок не может делать самостоятельно. Можно использовать эти техники дома. Пассивные упражнения также полезны для кровообращения ребенка и помогают предотвратить скованность суставов (контрактура).

Физиотерапевт может посоветовать использовать растяжки и упражнения для ребенка в процессе купания, плавания или в ванне для гидротерапии. Выполнение этих упражнений в игровой форме позволит ребенку провести время с удовольствием, а движение в теплой воде добавит ощущение свободы движения.

Физиотерапия грудной клетки позволяет очистить дыхательные пути при проблемах с откашливанием.

Подбор общего положения может улучшить общий комфорт ребенка. Специалист по реабилитации может предложить усаживать ребенка, что обеспечит необходимую поддержку и даст ему возможность спокойно играть.

Специалист также может посоветовать использовать спальные системы (матрасы), которые обеспечат комфортное расположение рук и ног ребенка в ночное время.

Можно ли помочь больным СМА и как именно?

Болезнь Верднига-Гоффмана, болезнь Кюгельберга-Веландер, СМА, болезнь двигательного нейрона

Стандартные диаграммы роста зачастую неприменимы для детей с СМА. Дети с СМА, физическое развитие которых соответствует кривым роста для «нормальных» детей, могут с функциональной точки зрения страдать ожирением или быть подвержены риску развития инсулинорезистентности и возникновения осложнений в виде метаболического синдрома.

Когнитивное и эмоциональное развитие детей с СМА является нормальным. Несмотря на то что с неврологической точки зрения речь в норме, общение, особенно с пациентами с СМА типа I, может быть затруднено из-за слабости организма. Для облегчения общения детям могут понадобиться адаптивные устройства.

Вирусные инфекции

Вследствие слабости дыхательных мышц и слабого кашля дети с СМА подвержены риску развития серьёзных инфекций верхних дыхательных путей. Членам семьи следует рекомендовать принимать соответствующие меры предосторожности (тщательное мытьё рук и ограничение взаимодействия с больными людьми). Пациентам необходимо проходить ежегодную вакцинацию против гриппа; у младенцев с СМА типа I может проводиться профилактика РСВ (респираторно-синцитиального вируса).

Дети с СМА подвержены риску развития бактериальной пневмонии как основного следствия или осложнения вирусной инфекции верхних дыхательных путей или аспирации. Рекомендуется проведение пневмококковой вакцинации, соответствующей возрасту ребёнка. Необходимыми профилактическими мерами являются использование на ранних этапах неинвазивной вентиляции лёгких и аппарата CoughAssist.

Вылечить болезнь пока нельзя, но можно облегчать состояние больных СМА, то есть различными способами компенсировать проявления болезни.

При тяжёлых типах СМА больным приходится помогать дышать и глотать. Поэтому им жизненно необходимы мобильные аппараты ИВЛ, аспираторы-откашливатели, мешки Амбу.

Ещё детям со СМА очень нужна помощь волонтёров, способных хоть на короткое время подменить родителей.

Детям, больным СМА, помощь может понадобиться в любой момент, поэтому мамы и папы всегда начеку и сами осваивают навыки реанимации, необходимые на случай, если ребенок внезапно перестал дышать.

Менее тяжёлым больным нужны лекарства, облегчающие дыхание, корсеты,  коляски и другие приспособления, облегчающие перемещение и жизнь людей со слабыми мышцами.

Болезнь, продолжающаяся много лет, выматывает, поэтому пациентам, особенно взрослым, часто необходима помощь психолога.

Мышцы тела, страдающие от спинальной мышечной атрофии

Несмотря на то, что впервые СМА была описана австрийским неврологом Гвидо Верднигом и немецким неврологом Джоханном Хоффманном ещё в начале 1890-х годов, полностью понять природу заболевания удалось только в конце XX века. Ген SMN1 был открыт в 1995 году. Чтоб подтвердить диагноз СМА, нужен генетический тест.

В России соответствующие генетические тесты стали доступны в начале 2000-х годов. Генетический тест на СМА возможно сделать по ОМС, однако на практике не слишком много врачей знают этот редкий диагноз и направляют больных на соответствующее исследование. Стоимость такого тестирования в коммерческих лабораториях Москвы – порядка 6 тысяч рублей.

Отсутствие специальной диагностики привело также к путанице в диагнозах. Большинство больных СМА в России не выявлены, у многих выявленных в качестве диагноза записана «болезнь Верднига-Гоффмана», хотя не у всех из них (особенно взрослых) в действительности именно этот тип болезни.

Благотворительный фонд «Вера», детский хоспис «Дом с маяком», благотворительный фонд «Детский паллиатив», благотворительный фонд «Семьи СМА», детская паллиативная служба «Милосердие».

С 2014 года в Москве развивается совместный проект службы «Милосердие» и фонда «Семьи СМА» «Клиники СМА»  На встречах, которые проходят раз в месяц, больные могут получить консультации пульмонолога, ортопеда, физиотерапевта и психолога. В последнее время часть встреч ориентированы и на нужды взрослых пациентов.

Можно ли заболеть СМА из-за прививок?

В Европе и США связь между прививками и проявлением болезни не прослежена.

Понять, есть ли связь между СМА и прививками, может объяснение разницы между СМА и полиомиелитом. Полиомиелит – инфекционное заболевание, когда от инфекции повреждается организм изначально здорового ребёнка. Ребёнок со СМА, родившийся с повреждённым геномом, внешне может выглядеть здоровым, но на самом деле он уже болен, просто симптомы его болезни проявляются постепенно.

Большинство проявлений СМА связаны с освоением первых двигательных навыков. Первые проявления болезни совпадают по времени с несколькими возрастными прививками. В итоге человек и его родные могут утверждать, что он «заболел от прививки», но на самом деле у него просто проявились признаки болезни, которая уже была.

Паллиативная помощь

Лечение спинальной мышечной атрофии заключается в проведении ряда мероприятий, направленных на предупреждение осложнений, которые приводят к уменьшению продолжительности жизни и развитию инвалидности. На данный момент практически во всех странах есть команды паллиативной помощи, обучающие семьи пациентов оказывать помощь больному.

Вопросы, которым уделяется максимальное количество времени:

  • реабилитационные меры – проведение ЛФК, массажа, физиотерапии грудной клетки, растяжение и поддержание мобильности;
  • ортопедия – предотвращение развития и лечение контрактур, искривления позвоночника, переломов, деформация и т. д.;
  • нутритивная поддержка – коррекция массы тела, поддержка функций сосания, жевания и глотания, решение проблем с ЖКТ (желудочно-кишечным трактом) и обменными процессами;
  • респираторное сопровождение – контроль уровня углекислого газа и кислорода в крови, поддержка функции дыхания, обучение правилам выполнения ручных техник откашливания, использование специальных аппаратов;
  • вакцинация – рассматривается индивидуально;
  • кризисные ситуации – обучение оказания первой помощи в условиях дома и стационара;
  • постоянное совместное пребывание родственников рядом с пациентами;
  • оказание помощи в домашних условиях – приобретение необходимых устройств и аппаратуры, питательных смесей и медикаментов;
  • транзиторное сопровождение;
  • обучение и развитие коммуникативных способностей;
  • психологическая, социальная, информационная и юридическая поддержка.

Наличие диагноза СМА 1 типа оказывает сильное влияние на семью. Очень важно в такой ситуации иметь эмоциональную поддержку и возможность обсуждать возникающие вопросы. В качестве такой поддержки могут выступать квалифицированные специалисты, терапевт, внештатный медицинский работник, социальный работник, психолог или психотерапевт.

[Прим. ред.: напоминаем, что статья разработана британской организацией] Кроме основного ухода, оказываемого различными специалистами, необходимую информацию и помощь можно получить, обратившись в Центр поддержки больных СМА в Великобритании (Spinal Muscular Atrophy Support UK). Работники центра ответят на интересующие вопросы, а также смогут предоставить контакты волонтеров, имеющих личный опыт борьбы с данным заболеванием. На территории Великобритании детям, больным СМА 1 типа, бесплатно предоставляются наборы развивающих игрушек.

Дополнительную информацию можно получить по ссылке: http://www.smasupportuk.org.uk/how-we-can-support-you, по телефону: 01789 267 520 или написав электронное письмо по адресу: supportservices@smasupportuk.org.uk.

Организация “Muscular Dystruphy UK” также предоставляет информацию, поддержку, услуги адвокатов, выделяет гранты на обеспечение специальным оборудованием людей, страдающих от спинальной мышечной атрофии ряда других нервно-мышечных заболеваний. Адрес их сайта: www.musculardystrophyuk.org. Также вы можете позвонить по телефону 0800 652 6352 или написать на электронную почту: info@musculardystrophyuk.org.

В различных регионах Великобритании местные консультанты и специалисты прикреплены к государственным нервно-мышечным клиникам. У них можно получить всю необходимую информацию и помощь по мышечным заболеваниям. Контакты местных специалистов представлены по ссылке: http://www.musculardystrophyuk.org/get-the-right-care-and-support/people-and-places-to-helpyou/care-advisors/

Семьям, проживающим в Великобритании, в зависимости от конкретной ситуации, могут полагаться различные льготы на покрытие дополнительно возникающих расходов.

Больше информации о пособиях можно получить по ссылке: http://www.gov.uk/ в разделах «Benefits» и «Carers and Disability Benefits». Связаться с Департаментом труда и пенсий в Великобритании можно по телефону: 0345 608 8545.

Организация «Contact a Family» предоставляет необходимую информацию и поддержку семьям с детьми-инвалидами, включая информацию о пособиях и дотациях. Связаться с ними можно по телефону: 0808 808 3555 или через официальный сайт: http://www.cafamily.org.uk/

«Disability Rights» UK ежегодно публикует бесплатные информационные бюллетени и Disability Rights (Справочник по правам инвалидов). Более подробную информацию можно получить по ссылке: http://www.disabilityrightsuk.org/

«Together for Short Lives» предоставляет информацию и поддержку семьям с детьми, страдающими неизлечимыми заболеваниями. Связаться с этой организацией можно по телефону: 0808 8088 100 или через официальный сайт: http://www.togetherforshortlives.org.uk/

«Turn2Us»- это благотворительная организация, которая помогает получить пособия по социальному обеспечению, дотации и другую помощь. Связаться с ними можно по телефону: 0808 802 2000 или через сайт: http://www.turn2us.org.uk/

Чтобы подать заявление о получении финансовых пособий можно обратится к внештатному медицинскому работнику, с которым вы сотрудничаете, участковой медсестре, специалисту по нервно-мышечным заболеваниям или к социальному работнику.

Существует также большое количество благотворительных организаций, которые помогают приобрести бытовые товары, специализированное оборудование или организовать выходной. Для более подробной информации, пожалуйста, обратитесь в службу поддержки больных СМА «SMA Support UK» или используйте карту сайта: http://www.routemapforsma.org.uk/

Родители с детьми, больными СМА, могут получить направление на консультацию по вопросам наследственности, в том числе и от участкового терапевта.

Такое консультирование проводит специалист по генетике. Он ответит на все вопросы и поможет разобраться, каким образом передается СМА и каковы шансы развития данного заболевания у других членов семьи.  Специалист по генетике также может дать рекомендации будущим родителям при планировании беременности. В любое время можно обратиться за повторной консультацией.

Больше информации о генетике СМА, рисках передачи заболевания ребенку и необходимых тестах можно получить из брошюры «The Genetics of Spinal Muscular Atrophy» (Генетика СМА) по ссылке: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

Информацию о «Future Options in Pregnancy» (Возможные варианты при беременности) можно получить по ссылке: http://www.smasupportuk.org.uk/future-options-in-pregnancy

Что ожидается в будущем?

Спинно мышечная атрофия у детей

Для получения информации об исследованиях СМА Вы можете перейти по ссылке  http://www.smasupportuk.org.uk/research

По мере того, как разрабатываются новые препараты, появляется необходимость их тестирования в клинических условиях, и иногда требуются годы, чтобы найти необходимое количество пациентов для исследований.

В Великобритании существует Реестр пациентов с СМА – база данных по генетической и клинической информации о людях, страдающих СМА и желающих ускорить процесс исследований. Реестр позволяет специалистам получить информацию о состоянии и количестве больных данным заболеванием. Данная информация способствует развитию и улучшению стандартов лечения пациентов.

Кто в России помогает людям со СМА и их семьям

Спинно мышечная атрофия у детей

Препарат «Спинраза», значительно улучшающий состояние больных. Фото с сайта healthbeat.spectrumhealth.org

С учётом частоты заболевания, количество больных СМА в России должно составлять от семи до двадцати четырёх тысяч человек. На сегодняшний день в реестре пациентов фонда «Семьи СМА» находится около 400 человек.

Дополнительные ресурсы

Сайт фонда

«Семьи СМА»

 Фонд публикует информацию о болезни и свежие новости о лечении СМА в России. Много новостей выходит на странице фонда в ФБ.

Американская ассоциация мышечных дистрофий (англоязычный),

Форум о миопатиях (российский).

Фонд «Дети со СМА» (Украина) (на сайте есть форум).

Благодарим за предоставленную информацию фонд «Семьи СМА» и лично Ирину Старову-Кислину.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Все про стресс и депрессию
Adblock detector