Синдром уильямса знаменитости

Из-за чего развивается патология

Синдром Вильямса («лица Эльфа») – это генетическое заболевание, связанное с нарушениями в хромосомном наборе плода. А именно с потерей участка (делецией) седьмой хромосомы. В утраченном так называемом «длинном плече хромосомы» содержится около 26 генов, что и связывают с характерными особенностями данного расстройства (хотя для большинства из них связь с имеющимися при болезни симптомами пока еще не установлена).

Кроме того, что на поврежденном участке хромосомы имеются гены, отвечающие за то, как будет развиваться и функционировать головной мозг, там есть и гены, отвечающие за синтез белка эластина. А это приводит к тому, что у детей с описываемым синдромом возникают не только поведенческие, интеллектуальные и психологические проблемы, но и сосудистые аномалии, а также врожденные пороки сердца (стеноз аорты и легочной артерии, которые могут проявляться как по отдельности, так и вместе).

Синдром Вильямса – признаки и прогноз жизни детей-эльфов

Когда формируется синдром Вильямса, симптомы у детей заметны с самого рождения. Первым на себя обращают внимание специфические черты лица. Признаки патологии:

  • плоская переносица;
  • отвислые щеки;
  • закругленный нос;
  • полные губы;
  • ушные раковины располагаются ниже обычного;
  • затылок несколько выступает;
  • нередко наблюдается сходящееся косоглазие;
  • радужка глаза имеет голубую окраску, с выраженным звездчатым рисунком.

Лицо эльфа – главный специфический симптом болезни. При осмотре новорожденных фиксируются выраженное снижение мышечного тонуса, изменения скелета. Какие изменения внешности вызывает синдром Вильямса, фото детей с патологией представлено ниже.

При подозрении на синдром Вильямса, признаки которого могут варьироваться, врачи первоначально проводят тщательный осмотр ребенка. У детей с синдромом часто регистрируются пупочная и паховая грыжи, может иметь место врожденный вывих бедра. При выслушивании тонов сердца педиатры фиксируют грубый систолический шум, который может быть связан с наличием пороков.

При УЗИ выявляются такие патологии сердечно-сосудистой системы, как надклапанный стеноз аорты или стеноз легочной артерии. Малыши с синдромом Вильямса нередко отстают от своих сверстников в физическом развитии: длина и масса тела не соответствуют возрастным нормам. Дефицит массы тела может отмечаться еще при рождении ребенка.

Из-за выраженного снижения мышечного тонуса синдром лица эльфа вызывает опущение плечевого пояса, формирование округлой спины и впалой груди. Ноги зачастую приобретают Х-образную форму, развивается плоскостопие. С возрастом внешность детей с синдромом меняется: надбровные дуги становятся массивными, пастозность лица – менее выраженной, переносица перестает быть плоской. При первом взгляде на ребенка бросается в глаза большое расстояние от основания носа до поверхности верхней губы.

Эмоции детей с синдромом Вильямса никогда не приобретают негативной окраски. Ребята с этим заболеванием отличаются повышенным дружелюбием и охотно идут на контакт с окружающими людьми. При выраженных нарушениях многие дети нуждаются в обучении в условиях вспомогательной школы, что затрудняет их социализацию.

Проявления синдрома Вильямса иногда могут не определяться при рождении ребенка – в этот период заподозрить наличие заболевания можно лишь по сниженной массе тела, врожденному подвывиху бедра (наблюдается не у всех больных), порокам сердца. Все эти факторы достаточно неспецифичны, поэтому чаще всего патологию обнаруживают в старшем возрасте. Одним из самых заметных симптомов синдрома Вильямса является характерный внешний вид лица больных («лицо эльфа») – плоская переносица с округлым носом, увеличенный рот с приподнятыми вверх уголками, пухлые губы, полные щеки, небольшой заостренный подбородок. Из других изменений в области лица и головы часто отмечают низко посаженные уши, выступающий затылок, эпикантус. Для больных синдромом Вильямса характерен голубой цвет глаз с выраженным рисунком на радужной оболочке, голубоватый оттенок склер, отечность верхних и нижних век, нередко – косоглазие.

Из патологических изменений при синдроме Вильямса чаще всего регистрируются различные пороки сердца, что в некоторых случаях может привести к раннему летальному исходу. В основном эти нарушения сводятся к недостаточности различных клапанов. Также у больных синдромом Вильямса чаще, чем у здоровых детей, возникают пупочные и паховые грыжи. Для этого заболевания характерна генерализованная мышечная гипотония, обуславливающая вторичные нарушения формирования скелета – Х-образные ноги, сколиоз и другие искривления позвоночного столба, плоскостопие, деформации грудной клетки. При осмотре стоматолога у больных синдромом Вильямса выявляются длинные, но редко расположенные зубы, которые довольно часто поражаются кариесом и легко разрушаются.

Дети, страдающие синдромом Вильямса, значительно отстают от сверстников, как в интеллектуальном, так и в физическом развитии. Они имеют пониженную массу тела при рождении, медленно набирают ее в дальнейшем, их рост останавливается намного раньше, поэтому проявлением этого заболевания также является низкорослость. Масса тела после подросткового периода может увеличиваться, имеется риск развития ожирения. В интеллектуальном плане больные синдромом Вильямса на всю жизнь сохраняют признаки имбецильности (умеренная умственная отсталость, средний уровень IQ 40-80). При этом они достаточно легко идут на контакт, у них, как правило, хорошо развита устная речь, при правильной коррекционной работе они способны выполнять простейшие бытовые поручения. В некоторых случаях при синдроме Вильямса может наблюдаться эмоциональная неустойчивость, тревожность, энурез.

Синдром уильямса знаменитости

Люди с синдромом Вильямса

Наиболее распространенные симптомы синдрома Вильямса являются пороки сердца и необычные черты лица. Другие симптомы включают неспособность набрать вес надлежащим образом в младенчестве ( задержки развития ) и низкого мышечного тонуса . Лица с синдромом Вильямса , как правило, широко разнесенные зубы, длинный губной желобок и уплощенной переносицей.

Большинство людей с синдромом Вильямса весьма словесное относительно их IQ, и чрезмерно общительным, имея то , что было описано как тип личности «коктейль». Люди с синдромом Вильямса hyperfocus на глазах других социальных обязательств.

физический

Люди с Williams испытывает синдром многих сердечных проблем, часто шумов в сердце и сужением крупных кровеносных сосудов, а также supravalvular аортального стеноза . Другие симптомы могут включать желудочно — кишечные проблемы, такие как тяжелую или длительную колику , боли в животе и дивертикулит , ночной энурез (недержание мочи) и мочевые трудности, стоматологические нарушения и дефектная зубной эмаль , а также проблемы гормонов, наиболее распространенный из которых кальция высоких кровяного .

Лица с синдромом Вильямса часто имеют Гиперакузия и фонофобии , который напоминает шум индуцированной потери слуха , но это может быть связано с неисправностью слухового нерва . Тем не менее, люди с WS также могут иметь тенденцию демонстрировать любовь к музыке, и они появляются значительно чаще обладают абсолютным слухом . Там также , как представляется, более высокая распространенность леворукости и доминированием левого глаза .

Офтальмологические проблемы являются общими при синдроме Вильямса. До 75% пациентов в некоторых исследованиях имеют косоглазие (глазная несоосность), в частности , эзотропия , из — за присущую субнормальную бинокулярную зрительную функцию и когнитивный нарушения в зрительно — пространственной ориентации конструкции.

Нервная система

Из — за многочисленные гены, которые отсутствуют у людей с синдромом Вильямс, есть много эффектов на мозге, в том числе аномалии в мозжечке , правой теменного и левые лобных областей коры. Эта модель согласуется с визуально-пространственными инвалидами и проблемами с поведенческим временем часто наблюдается при синдроме Williams.

Фронтальное-мозжечковые пути, участвующие в поведенческих сроках, часто неправильно развита у людей с синдромом Вильямса, которые могут быть связаны с их дефицитом в координации и выполнения тонких двигательных задач , таких как рисование и письмо. Кроме того, люди с синдромом Вильямса часто демонстрируют грубые трудности двигателя, в том числе проблемы при ходьбе вниз по лестнице, а также гиперактивной двигательных рефлексов ( гиперрефлексия ) и гиперактивный, непроизвольные движения глаз ( нистагм ).

Синдром Вильямса также отметить , для проявления отклонений в теменно-дорсальной областях неокортекса, но не вентральной области. Париетальная-дорсальная область обрабатывает визуальную обработку , которая поддерживает визуально-пространственный анализ окружающей среды, в то время как вентральный связана с семантическим распознавания зрительных стимулов, а также распознаваниями лиц.

Таким образом, люди с синдромом Вильямс часто способны визуально идентифицировать и распознавать целые объекты, и обращаться к ним по имени, но бороться с зрительно — пространственной ориентацией конструкции (видящий объект как состоящие из множества мелких деталей, и воссоздавая его) и ориентируясь в пространстве ,

Люди с синдромом Williams часто приветливы и hyperverbal, демонстрируя снижение способности ингибирования , которое происходит от спинной-фронтальной дефицита. Некоторые исследования показывают , что миндалина человека с синдромом Вильямса имеет больший объем , чем средний человек (хотя это меньше , чем в среднем в детстве).

В целом, нейровизуализационные исследования показывают , что люди с синдромом Вильямс уменьшились миндалина реактивности в ответ на социально пугающие раздражители (например, лиц неодобрительных), но демонстрируют гиперреактивность в миндалине , когда представлены раздражители страха — социальными (например, пугающие животных).

Это может частично объяснить очевидное отсутствие социального торможения , наблюдаемое у пациентов с синдромом, а также распространенностями тревожных симптомов (но см страха подробности о взаимосвязи между миндалиной и реакцией страха). Существует также доказательство того, что люди с Williams проявляют гипер миндалину активности при просмотре счастливых выражений лица.

Увеличение объема и активация левой слуховой коры наблюдается у людей с синдромом Вильямса, который был интерпретирован как нервной коррелят пациентов ритм предрасположенности и обожающие музыки. Подобные размеры слуховой коры были ранее сообщалось только в профессиональных музыкантов.

развивающий

Синдром уильямса знаменитости

Первые наблюдаемые симптомы синдрома Вильямса включают низкий вес при рождении, отказ процветать и без проблем грудного вскармливания, ночной раздражительности и гастроэзофагеальной рефлюксной . Dysmorphies лиц считали, что характерно для синдрома также присутствуют на ранних стадиях развития, как шум в сердце.

Еще несколько интересных особенностей «Эльфов»

Внешний вид людей, у которых диагностирован синдром Вильямса («лица Эльфа») отличается особенными чертами лица:

  • у них низко расположенные глаза, окруженные припухлыми веками (что особенно заметно, когда человек смеется);
  • большой рот с пухлыми губами и неправильным прикусом;
  • очень широкий лоб;
  • нос короткий, с плоской переносицей и круглым тупым кончиком;
  • подбородок слегка заостренный;
  • низко посаженные уши;
  • выпуклый затылок;
  • ярко-голубые глаза (глазные яблоки тоже имеют голубоватый оттенок)

Голос у таких больных, как правило, низкий и хрипловатый.

Но не все перечисленные признаки можно обнаружить у одного человека. Для точной диагностики заболевания бывает достаточно наличия трех типичных черт.

Помимо характерного внешнего вида, у больных синдромом Вильямса отмечены и особенности развития высших нервных функций, которые приводят к возникновению специфических особенностей в психике.

  1. Нарушение сенсорной интеграции (процесса, при котором нервная система получает сигналы от осязания, вестибулярного аппарата, обоняния, зрения, вкуса и слуха). При этом чувствительность к звуку у пациентов повышена.
  2. Больные импульсивны, легко возбудимы, очень общительны (иногда даже навязчиво), настроение у них неустойчиво (в медицине данная особенность характеризуется как эмоциональная лабильность).
  3. У них наблюдается повышенная тревожность, заметен страх всего нового.
  4. Характерны нарушения способности произношения звуков (экспрессивная речь) и восприятия сказанного (импрессивная речь).
  5. Во время обучения таких больных заметны проблемы с усваиванием математических действий.

Синдром уильямса знаменитости

При этом то, как проявляется задержка умственного развития у таких детей, выглядит необычно. Их речь, как правило, хорошо развита для их возраста, выразительна и окрашена эмоционально, кроме того, у них наблюдаются явные музыкальные способности: абсолютный слух, отличное чувство ритма и прекрасная музыкальная память.

Одним из ярких качеств «эльфов» является их коммуникабельность. Дети, страдающие этим синдромом, без страха приближаются к незнакомому человеку, легко проявляют сочувствие и всегда готовы помочь. Их речь журчит ручейком, они улыбчивы и дружелюбны. Исследователи объясняют эту особенность спецификой работы миндалевидного тела их мозга, из-за которой такие люди очень остро реагируют на доброе выражение лица собеседника, а злобную мимику просто не воспринимают.

Если у малыша диагностировано «лицо Эльфа» (синдром Вильямса), то знайте — это будет непосредственный наивный ребенок, не умеющий учитывать ситуацию и склонный к дурашливости. А свою интеллектуальную недостаточность он будет маскировать под относительно сохраненной речевой активностью и хорошей артикуляцией, хотя часто такие дети говорят невпопад, нарушая смысловую сторону сказанного.

Исследователи, изучающие синдром Вильямса («лицо Эльфа»), причины, симптомы этого заболевания, обнаружили, что страдающие им люди обладают особой избирательностью в восприятии зрительно полученной информации.

Так, если показать данному пациенту фото велосипеда и предложить перерисовать изображение, то он сделает это с большой точностью, не упуская ни одной мелочи. Правда, руль, колеса и педали будут раскиданы по всему листу. Зато в случае, когда это же задание нужно выполнить с изображением лица человека, то он окажется на высоте, ухитрившись, кроме того, по фотографии не хуже хорошего психолога уловить характер человека.

Синдром уильямса знаменитости

К сожалению, болезнь «лицо Эльфа» (синдром Вильямса) проявляется во множестве отклонений, сопровождающих основное заболевание. Так, у детей с данной патологией, как правило, зубы прорезываются поздно, а во взрослом возрасте они выглядят удлиненными и редкими. К тому же у больных наблюдается склонность к кариесу, прикус нарушен, а складчатость слизистой оболочки щек изменена.

Дети с названным синдромом в первые годы жизни очень плохо набирают вес и медленно растут, но в дальнейшем многие из них становятся полными и отличаются рыхлостью тела. До года малыши-«эльфы» страдают от гипрекальциемии, которая развивается из-за усиленного всасывания кальция из кишечника.

У взрослых больных характерной особенностью можно считать и Х-образную постановку ног, узкую грудную клетку, низкую талию и удлиненную шею. Синдром Вильямса («лица Эльфа») часто сопровождает и чрезмерная эластичность суставов, что проявляется в их повышенной разгибаемости, а также плоскостопие и косолапость.

Больные с диагнозом «синдром Вильямса (лицо Эльфа)» лечение получают только в виде симптоматической терапии, так как генетические заболевания в наше время не имеют специфического лечения.

Для малышей, попавших в больницу с гиперкальциемией в тяжелой форме, назначают глюкокортикоиды («Гидрокортизон»), а взрослым больным обычно рекомендуют постоянное наблюдение за уровнем кальция в крови и потреблением витамина D, под влиянием которого уровень кальция увеличивается.

Детям с названным синдромом требуются усиленные занятия с психологом. Контакт со здоровыми детьми также имеет для таких пациентов большое значение, так как создает для них положительную динамику в общем развитии.

«Дети-эльфы» или синдром Вильямса – генетическое нарушение, характеризующееся отсутствием нескольких генов в составе генома человека. Общее количество генов у таких пациентов может колебаться в пределах 25–29.

В зависимости от количества отсутствующих единиц генетического материала изменяются симптомы и выраженность патологических изменений. Заболевание впервые было описано в 60-х годах XX века. На данное время полностью установлена наследственная природа болезни.

По утверждениям генетиков, патология является результатом спонтанной мутации в организме.

В ходе длительных лабораторных исследований генетикам удалось установить, что дети-эльфы рождаются в результате делеции 7-й хромосомы возле ее длинного плеча. Протяженность недостающего участка может колебаться в пределах 1,6–1,8 млн нуклеотидных пар. Нарушение в составе генного аппарата провоцируется спонтанной мутацией.

Однако существуют данные, указывающие и на аутосомно-доминантный тип наследования патологии.

При этом закономерности полового распределения болезни не существует: девочки и мальчики подвергаются недугу с одинаковой частотой.

Как показали результаты генетических исследований, дети-эльфы (болезнь Вильямса) появляются на свет в результате мутации, происходящей на этапе мейоза.

Хромосомы повреждаются во время образования половых родительских клеток. Если одна из них будет иметь аномалию, высока вероятность развития отклонений у зародыша.

Отсутствие гена ELN в хромосоме вызывает недостаточное образование эластина.

Это вещество входит в состав стенок крупных кровеносных сосудов, сердечных клапанов. В результате таких изменений у пациентов с синдромом Вильямса развиваются патологии сердечно-сосудистой системы, пороки сердца, артериальная гипертензия. Отсутствие генов LIMK1, GTF2IRD2 вызывает патологическое изменение нейронов, результатом которого являются неврологические отклонения.

Синдром уильямса знаменитости

Синдром Вильямса – редкое генетическое заболевание, поражающее многие части тела. Это состояние обычно проявляется при рождении, характеризуется легкой и умеренной способностью к обучению, уникальной индивидуальностью, отличительными чертами лица, сердечно-сосудистыми проблемами.

Он вызван удалением в длинном плече хромосомы 7, содержащем 26 генов, находящихся в «зоне 1 хромосомы синдрома Уильямса-Беурена» (WBSCR1).

Единственного удаления области WBSCR1 достаточно, чтобы наследовать болезнь. Удаленная хромосома может быть унаследована от любого из родителей. Риск передачи гена детям составляет 50:50 для каждой беременности.

Симптомы

Симптомы синдрома Вильямса варьируются в зависимости от человека. Не все дети или взрослые имеют одинаковые симптомы и черты лица эльфа. Большинство детей или взрослых страдают от целого ряда медицинских проблем, таких как сердечно – сосудистые заболевания, задержки развития, нарушения обучения, аномалии опорно – двигательного аппарата.

Также может присутствовать умеренная интеллектуальная инвалидность. У детей с синдромом эльфа характерны различные черты лица: широкий лоб, короткий нос, полные щеки, полные губы, широкий рот. У большинства людей есть гиподонтия или небольшие, слаборазвитые зубы.

Дети, рожденные с синдромом Вильямса, имеют низкий вес при рождении. У них могут быть частые эпизоды диареи, рвоты, запоры, задержки физического и умственного развития. У детей низкий, карликовый рост.

Синдром уильямса знаменитости

Они проявляют чувствительность к звуку, реагируют на громкие или высокие звуки (hyperacusis). У большинства часто наблюдаются инфекции среднего уха.

Часто возникают гиперкальциемия или повышенный уровень кальция в сыворотке. Они становятся раздражительными, слабыми, смущенными, усталыми.

Обычно уровни нормализуются спонтанно, но большинство взрослых с синдромом эльфа требуют тщательного мониторинга уровней кальция и витамина D.

Обычно есть задержки в развитии моторики (сидение, ходьба) и мелких моторных навыков (сбор предметов). Эндокринные расстройства присутствуют в раннем возрасте как преждевременное развитие вторичных половых признаков, таких как лобковые и подмышечные волосы. Девочки испытывают преждевременное развитие молочной железы, раннее начало менструации.

Около 75% детей с синдромом Вильямса имеют врожденные пороки сердца (ИБС). Наиболее распространенным является суправальварный аортальный стеноз, который является сужением артерии над аортальным клапаном. Люди испытывать такие симптомы, как боль в груди, усталость, головокружение, в редких случаях потеря сознания.

Взрослые с синдромом Вильямса часто имеют аномально высокое кровяное давление.  Расстройства опорно – двигательного аппарата являются общими. Сколиоз (искривление позвоночника) является общей проблемой. У некоторых детей и взрослых часто бывает неудобная походка. Возраст постепенно приводит к дальнейшей скелетно-мышечной дегенерации.

Причины заболевания

Патология развивается из-за возникновения генетической аномалии, при которой из участка седьмой хромосомы выпадает часть генов. Количество исчезнувших генов колеблется от 25 до 29.

Подавляющее большинство случаев заболевания связаны со спонтанной мутацией в половых клетках матери либо отца.

Также возможен аутосомно-доминантный вариант наследования, когда один из родителей ребенка является носителем аномального гена (при этом у него могут отсутствовать какие-либо отклонения в развитии).

К факторам, увеличивающим вероятность возникновения мутации, относятся:

  • Работа родителей, связанная с профессиональными вредностями, к которым относится взаимодействие с ядовитыми соединениями и радиоактивным излучением.
  • Плохая экологическая обстановка. Накапливающиеся в организме вредные вещества способны повлиять на возникновение аномалии.
  • Вредные привычки родителей. И сигареты, и алкоголь, и наркотики неблагоприятно влияют на состояние половых клеток человека, поэтому риск возрастает. Но важно помнить, что дети с аномалиями рождаются не только у людей алкогольной и наркотической зависимостью: гораздо чаще заболевание возникает без каких-либо видимых причин, и ребенок с синдромом Вильямса может родиться у здоровых родителей, не имеющих вредных привычек.

Если в семье есть случаи заболеваемости синдромом Вильямса, это также повышает вероятность возникновения болезни у последующих поколений.

Симптомы и признаки

Ребенка с синдромом Вильямса можно распознать по характерной эльфийской внешности, низкому голосу, синеватому оттенку склер.

У многих детей присутствует плоскостопие, что влияет на походку: при ходьбе ребенок немного наклоняется вперед.

У большинства детей обнаруживаются следующие отклонения:

  • Патологии сердечно-сосудистой системы. У них часто обнаруживается надклапанный аортальный стеноз, стенозы крупных артерий. Степень выраженности нарушения может варьироваться в зависимости от особенностей заболевания. Также присутствует клапанная недостаточность сердца и другие отклонения.
  • Избыточная концентрация кальция. Наблюдается у большинства детей с синдромом Вильямса, часто исчезает самостоятельно в первые годы жизни, но может сохраняться десятилетиями (если это произошло, это нарушение постепенно усугубляет течение заболеваний внутренних органов, характерных для синдрома).
  • Умственная отсталость. Выражена средне, уровень IQ находится в границах 40-80, в редких случаях поднимается практически до нормальных показателей. Максимально зафиксированный уровень IQ у человека с синдромом Уильямса — 110. Частично компенсируется особенностями поведения ребенка.
  • Первые слова ребенок говорит в 2-3 года, а способность соединять их в осмысленные фразы развивается еще позже — после 4 лет.

  • Нарушения в процессе набора веса. Младенцы с этой патологией медленно набирают вес, в дальнейшем отмечается умеренное отставание в физическом развитии. Их рост редко достигает 160 сантиметров.
  • Трудности с кормлением. Младенцы часто срыгивают, плохо берут грудь из-за нарушений в мышечной системе.
  • Болезни желудочно-кишечного тракта. Могут возникать выпячивания в кишечных стенках, которые становятся причиной хронических запоров, также часто наблюдается хронический гастрит типа С.
  • Синдром Вильямса: 6 ранних признаков и 4 важных этапа лечения заболеванияНарушения гормонального фона. Если в процессе внутриутробного развития щитовидная железа не сформировалась, это приводит к возникновению гипотиреоза. Также люди с синдромом Вильямса склонны к развитию сахарного диабета.
  • Недоразвитость почек, которая приводит к возникновению мочекаменной болезни. Наблюдаются выпячивания в стенках мочевого пузыря.
  • Косоглазие, обычно сходящегося типа.
  • Повышенная слуховая чувствительность. Дети чувствительны к звукам, болезненно реагируют на те звуки, которые для обычных людей не создают дискомфорта.
  • Проблемы с мышечной системой и суставами. Мышечная система ослаблена, а суставы нестабильны, что приводит к прогрессированию нарушений в костных структурах. Отмечаются отклонения в моторике и координации.
  • Нарушения в костной системе. Характерно возникновения плоскостопия, различных искривлений позвоночного столба, деформации костей в зоне грудной клетки, вальгусное искривление нижних конечностей (колени соединяются).
  • Заболевания зубов. Отмечаются нарушения прикуса, риск развития кариеса и прочих проблем с зубами повышен.

Синдром Вильямса: 6 ранних признаков и 4 важных этапа лечения заболевания

Часть упомянутых нарушений могут отсутствовать у отдельно взятого ребенка с патологией, но ключевые нарушения, включая специфическую внешность и умственную отсталость, всегда присутствуют.

Также присутствуют характерные интеллектуальные и психологические особенности:

  • Дети с синдромом крайне дружелюбны, стремятся к общению, выглядят милыми и обаятельными, умеют хорошо разговаривать, чем привлекают к себе внимание. Вежливы, обходительны, улыбчивы. В первые годы жизни тревожно относятся к незнакомцам, но позднее эта проблема сглаживается.
  • Синдром Вильямса: 6 ранних признаков и 4 важных этапа лечения заболеванияОни практически не могут подмечать мимические особенности лиц других людей, говорящие о том, что человек относится к ним негативно. Это (как и чрезмерное дружелюбие) связано с отклонениями в развитии миндалевидного тела.
  • Им интересна музыка, они хорошо ее чувствуют и способны добиться успеха в этой сфере.
  • Несмотря на наличие интеллектуальных дефектов, подросшие дети имеют хороший словарный запас, но многие слова ими могут использоваться неправильно.
  • Склонны к перепадам настроения, тревожны, может наблюдаться недержание мочи.

Диагностика

  1. Доктор соберет анамнез, выяснит у родителей особенности поведения ребенка, осмотрит его, выставит первоначальный диагноз и направит на дополнительные обследования, которые позволят выявить наличие и степень выраженности различных отклонений в строении внутренних органов.
  2. Первичная диагностика заболевания у новорожденных не затруднена: специфическая внешность детей и общая информация о поведении и характере позволяют предположить наличие синдрома Вильямса еще на первом осмотре.
  3. Дополнительные диагностические мероприятия:
  • МРТ головного мозга;
  • ультразвуковое исследование мочевого пузыря и почек;
  • эхокардиография и ультразвуковое исследование сердца;
  • Синдром Вильямса: 6 ранних признаков и 4 важных этапа лечения заболеванияопределение концентрации кальция;
  • флуоресцентная гибридизация (это генетическое исследование можно провести и до рождения ребенка).

На основании результатов диагностики определяются методы лечения сопутствующих отклонений.

Выраженность умственной отсталости немного снижается в процессе проведения психокоррекционных занятий.

Как вовремя распознать астено-невротический синдром у детей? Ответ узнайте прямо сейчас.

Методы лечения

Медицина не располагает средствами, которые позволили бы вылечить полностью синдром Вильямса, поэтому в основе лечения лежит коррекция физических и умственных нарушений.

Чтобы уменьшить выраженность физических пороков (недоразвитость внутренних органов), назначается симптоматическая медикаментозная терапия, которая поддерживает работу сердца, почек, улучшает работу желудка и кишечника.

Препараты подбираются индивидуально в зависимости от особенностей и степени выраженности патологий. Часто необходимо проведение ряда оперативных вмешательств.

Синдром Вильямса: 6 ранних признаков и 4 важных этапа лечения заболевания

Специфическое медикаментозное лечение, направленное на коррекцию умственной отсталости и нарушений психики, не было разработано. Специалистами часто назначаются препараты из следующих групп:

  • Синдром Вильямса: 6 ранних признаков и 4 важных этапа лечения заболеванияНоотропные и нейрометаболические медикаменты (Церебролизин, Актовегин, Семакс). Защищают клетки мозга от гипоксии, улучшают адаптацию и обучаемость, положительно влияют на мозговое кровообращение.
  • Седативные средства (Валериана, отвары успокоительных трав, Ново-пассит). Применяются, если ребенок проявляет повышенную тревожность. При развитии фобий и других психических отклонений показана работа с психотерапевтом, показано использование более сильных средств.

Также применяются следующие методы коррекции:

  • Лечебная физкультура. Поддерживает мышечный корсет в тонусе, предотвращая возникновение искривлений позвоночного столба, улучшает моторику и координацию.
  • Массаж. Положительно влияет на крепость мышц, улучшает координацию.
  • Нейропсихологическая коррекция. В процессе специальных занятий ребенок учится обслуживать себя, разговаривать, читать и писать, расширяет словарный запас. Наилучший результат получается, если родители активно присоединяются к работе с ребенком и окружают его любовью.

Также детям показано соблюдение диеты, которая специально разрабатывается в зависимости от выраженности его отклонений.

В первые годы диетотерапия направлена на снижение концентрации кальция. Рекомендуется уменьшить количество соли и специй в блюдах, чтобы снизить риск развития артериальной гипертензии.

Прогноз жизни у детей положительный, если будут проведено лечение физических патологий, способных привести к смерти.

Синдром Уильямса является синдромом микроделеционного вызвано спонтанной делеции генетического материала из области q11.23 одного члена пары хромосомы 7 , таким образом , что человек гемизиготный для этих генов. Удаленный регион включает в себя более 25 генов , и исследователи полагают , что , будучи гемизиготным для этих генов , вероятно , способствует характерным особенностям этого синдрома.

Синдром Вильямса: 6 ранних признаков и 4 важных этапа лечения заболевания

Clip2 , ELN , GTF2I , GTF2IRD1 и Limk1 среди генов , которые , как правило , удалены из одной хромосомы у людей с синдромом Вильямса. Исследователи обнаружили эти гемизиготности для ELN гена, который кодирует белка эластина , связанный с нарушениями соединительной ткани и сердечно — сосудистыми заболеваниями ( в частности , supravalvular аортального стеноза и supravalvular стеноза легочного ) обнаружила у многих людей с этим синдромом.

Недостаточное снабжение эластина также может быть причиной полных щек, сурового или хриплым голосом, грыж и дивертикулов мочевого пузыря часто встречается у больных с синдромом Вильямса. Исследования показывают , что гемизиготности в Limk1 , GTF2I , GTF2IRD1 , и , возможно , другие гены могут помочь объяснить характерные трудности с зрительно-пространственными задачами.

Причиной синдрома Вильямса является хромосомная аберрация (хромосомная мутация) – делеция участка 7 хромосомы в области ее длинного плеча. Протяженность удаленного участка составляет примерно 1,6-1,8 миллионов пар нуклеотидных оснований, на участке, по разным данным, располагается от 25 до 29 генов. По сути, делеция участка хромосомы равноценна одновременным нонсенс-мутациям множества генов. Наибольшую роль в развитии патологических проявлений при синдроме Вильямса играет отсутствие генов ELN (ген белка эластина), GTF2I (общий фактор транскрипции 2), NCF1 (цитозольный фактор нейтрофилов 1), LIMK1 (кодируемый им белок участвует в формировании цитоскелета нейронов), CGRP (ген кальцитонина). На данном участке 7 хромосомы также расположены такие гены, как GTF1IRD1, GTF2IRD2, GTF2I, BAZ1B, TFII-1 и ряд других – их отсутствие является причиной нарушений углеводного обмена и гиперкальциемии у больных синдромом Вильямса.

В подавляющем большинстве случаев повреждение хромосомы происходит в процессе мейоза при образовании половых клеток, поэтому синдром Вильямса можно рассматривать как результат спонтанной герминативной мутации. Описано несколько случаев аутосомно-доминантного наследования данной патологии. Отсутствие гена ELN в одной из хромосом приводит к недостаточному образованию эластина, главным образом входящего в состав стенок крупных сосудов и клапанов сердца, именно поэтому у больных синдромом Вильямса достаточно часто встречаются пороки сердца и артериальная гипертензия. По некоторым данным, повышенное артериальное давление также может быть вызвано чрезмерной продукцией ангиотензина 2. Неврологические нарушения обусловлены совокупным влиянием отсутствия генов LIMK1, GTF2IRD2 и ряда других, что приводит к патологическим изменениям нейронов и их недостаточному питанию.

Отсутствие гена кальцитонина CGRP становится причиной развития гиперкальциемии, однако, согласно данным современной генетики, у ряда больных синдромом Вильямса обнаруживается его сохранение при повышении уровня кальция в крови. Возможно, гиперкальциемия при этом заболевании обусловлена другими причинами или носит вторичный характер. Совокупность вышеуказанных факторов – пороков сердечно-сосудистой системы, артериальной гипертензии и гиперкальциемии – приводит к значительным нарушениям у больных синдромом Вильямса. К таким нарушениям относят обызвествление стенок сосудов и клапанов сердца, что со временем может стать причиной сердечно-сосудистой недостаточности и смерти больного. Иные нарушения со стороны нервной системы и обмена веществ еще больше усугубляют течение заболевания.

Особенности синдрома Вильямса, Эльфа

Симптомы

Люди с синдромом уильямса чрезвычайно общительные и кипучие личности. Они дружелюбны, любят общаться с другими. У некоторых есть особые таланты в музыке, живописи.

Некоторые демонстрируют необыкновенные таланты в речи и долговременной памяти. Тем не менее, они могут обладать низкими двигательными и пространственными навыками, требуя пожизненного ухода. У некоторых наблюдается синдром дефицита внимания и гиперактивность.

Диагностика

Определенные специализированные анализы крови проводятся для оценки уровня кальция в сыворотке крови для признаков гиперкальциемии. Тест, называемый флуоресцентной гибридизацией in situ (FISH), обычно проводится, чтобы определить, существует ли делеция гена эластина на хромосоме 7. Делеция обычно встречается у большинства людей с Williams syndrome и подтверждает диагноз.

Как лечить

При гиперкальциемии обычно назначается диета с низким содержанием кальция. Кортикостероиды применяются короткий период времени. Требуется частая оценка эндокринологами по вопросам гормонов.

Лица, страдающие сердечными дефектами, должны находиться под наблюдением кардиолога, проходить периодические эхокардиограммы (ЭКГ). В некоторых случаях требуется хирургическое вмешательство.

Синдром Вильямса – диагностика

Диагноз синдром Вильямса ставят на основании настоящего статуса больного, результатов биохимического анализа крови, кардиологических и молекулярно-генетических исследований. При осмотре обнаруживают характерный внешний вид («лицо эльфа»), нарушения формирования зубов и кариес, мышечную гипотонию с сопутствующими изменениями опорно-двигательного аппарата, признаки умственной неполноценности и отставания в физическом развитии. Картина биохимического анализа крови при синдроме Вильямса достаточно разнообразна, практически всегда при этом заболевании определяется гиперкальциемия, повышение уровня тиреотропного гормона, некоторое снижение уровня нейтрофилов. Как правило, изучение наследственного анамнеза больного не имеет смысла за исключением случаев наличия синдрома Вильямса у одного из родителей.

Кардиологические исследования (ЭхоКГ) могут выявлять врожденные пороки сердца, чаще всего – недостаточность аортального или митрального клапанов, надклапанные стенозы аорты и легочного ствола. У больных синдромом Вильямса старшего возраста может определяться утолщение стенок аорты и других магистральных сосудов, выраженная артериальная гипертензия. При осмотре косвенными признаками заболевания могут служить пупочные и паховые грыжи, сходящееся косоглазие, хрипловатый низкий голос. Самым достоверным диагностическим методом при синдроме Вильямса является молекулярно-генетический анализ, проводящийся врачом-генетиком. Для выявления отсутствия участка 7 хромосомы используют технику ДНК-микрочипа или флуоресцентной гибридизации (FISH-методика), возможна пренатальная диагностика.

Специфического лечения синдрома Вильямса не существует, применяют паллиативные мероприятия и методы психологической коррекции. Иногда требуется хирургическое вмешательство в раннем возрасте для исправления врожденных пороков сердца, которые в тяжелых случаях могут привести к летальному исходу. Для снижения выраженности артериальной гипертензии используют традиционные препараты, в основном из группы ингибиторов АПФ. Психокоррекционная работа при синдроме Вильямса позволяет больным овладеть речью, в некоторых случаях – чтением и письмом, уменьшает вероятность развития тревожности и синдрома навязчивых состояний. Немаловажную роль в снижении выраженности умственной отсталости играет дружелюбный эмоциональный фон в семье.

Прогноз и профилактика синдрома Вильямса

Прогноз выживаемости у страдающих синдромом Вильямса относительно благоприятный – наибольшую угрозу в раннем возрасте составляют врожденные пороки сердца, но при их слабой выраженности или своевременном устранении больные могут дожить до преклонного возраста. Продолжительность жизни обычно несколько ниже, чем у здоровых людей, что обусловлено стойким повышением артериального давления, нарушениями кальциевого и углеводного обменов. Хотя при синдроме Вильямса возможна частичная социальная адаптация, большинство больных нуждаются в тщательном уходе и контроле со стороны родственников. Возможность какой-либо трудовой деятельности при наличии этого заболевания полностью исключена. Профилактики синдрома Вильямса не существует, так как это заболевание обычно является результатом спонтанной мутации – возможно лишь пренатальное определение данной патологии.

По данным Ассоциации Williams синдром, диагностика синдрома Вильямса начинается с признания физических симптомов и маркеров, которые следуют подтверждающим генетического теста. Физические признаки , которые часто указывают на заподозренный случай синдрома Вильямса включают отечность вокруг глаз, длинный губной желобок , и звездчатый рисунок в радужной оболочке глаза.

Физиологические симптомы , которые часто способствуют диагностике синдрома Вильямса являются сердечно — сосудистые проблемы, особенно в аорте или легочной стеноз , а также откорма нарушения у детей раннего возраста. Развивающие задержки часто принимаются в качестве начального знака синдрома, а также.

Если врач подозревает случай синдрома Williams, диагноз подтвержден с использованием одного из двух возможных генетических тестов: анализ микро-массива или флуоресцентной гибридизация (FISH) испытание. Тест FISH исследует хромосому # 7 и зонды для существования двух копий гена эластина. Поскольку 98-99% люди с синдромом Вильямс не хватает половину 7q11.

23 области хромосомы № 7, где находится ген эластина, наличие только одной копии гена является сильным признаком синдрома. Это подтверждающий генетический тест был подтвержден в эпидемиологических исследованиях синдрома, и был показан, что более эффективным метод идентификации синдрома Уильямса , чем предыдущие методы, которые часто полагались на наличии сердечно — сосудистых заболеваний и черты лица (которые, в то время как общее, не всегда).

Некоторые диагностические исследования показывают , что зависимость от особенностей лица , чтобы определить синдром Уильямса может привести к неправильному диагнозу состояния. Среди наиболее надежных признаков наводящего Вильямс является врожденным порок сердца, периорбитальная Полнота ( «пухлый» глаз), а также наличие длинного гладкого губного желобка.

Дети с синдромом Вильямса имеют специфические черты внешности, поэтому предварительный диагноз может выставляться на основании результатов первичного осмотра. Однако для принятия окончательного решения, назначения терапии необходимо комплексное обследование пациента. Для этого назначаются:

  1. Биохимический анализ крови (обнаруживается гиперкальциемия).
  2. ЭКГ (наличие патологий и пороков: недостаточность аортального или митрального клапанов, надклапанные стенозы аорты и легочного ствола).
  3. Молекулярно-генетический анализ – применяют технику ДНК-микрочипа или флуоресцентной гибридизации (FISH-методика) для выявления нарушения строения 7-й хромосомы.

Лечение синдрома Вильямса

Там нет никакого лечения синдрома Уильямса. Предложения включают в себя предотвращение дополнительного кальция и витамин D, а также лечения высокого уровня кальция в крови. Сужение кровеносных сосудов может быть серьезной проблемой здравоохранения, и рассматривается на индивидуальной основе. Физическая терапия полезна для пациентов с тугоподвижностью суставов и низким мышечным тонусом.

Американская академия педиатрии рекомендует ежегодные оценки кардиологических для лиц с синдромом Вильямса. Другие рекомендуемые оценки включают в себя: офтальмологические оценки, экзамен на паховую грыжу , объективную оценку слуха, измерение артериального давления, развитие и рост оценки, ортопедические оценки на суставах, мышечный тонус и постоянное питание и диетические оценки для управления запорами и мочевые проблемами.

Поведенческие методы лечения, как было показано, чтобы быть эффективными. Что касается социальных навыков, это может быть эффективным, чтобы направить их природу обучения базовых навыков. Некоторые из них надлежащим образом подойти к кому-то, как и когда общаться в таких местах, как школы или на рабочем месте, а также предупреждение о признаках и опасностях, связанных с эксплуатацией.

Пожалуй, наиболее эффективным средством для лечения пациентов с синдромом Вильямса является музыка. Те с синдромом Вильямса показали относительную силу в отношении музыки, хотя и только в тангажа и ритм задач. Мало того, что они показывают силу в области, но и особое пристрастие к нему. Было показано, что музыка может помочь с внутренней и внешней тревогой, что эти люди, более вероятно, будет поражено.

Люди, пострадавшие от синдрома Вильямса поддерживаются несколькими организациями, в том числе Канадской ассоциации синдрома Вильямса и синдром Уильямса реестра.

Синдром Вильямса, «лицо эльфа» является генетической патологией, поэтому излечить его невозможно. Врачи направляют терапевтические мероприятия на облегчение самочувствия пациента, улучшения его жизненных условий. Для исправления врожденных пороков сердца в младенческом возрасте проводят хирургические операции.

эпидемиология

Синдром Уильямса исторически оценивается, происходит в примерно 1 из каждых 20000 живорожденных. Однако более поздние эпидемиологические исследования поставили частоты возникновения на ближе к 1 в каждых 7500 живорожденных, значительно большую распространенность. Как все большее число доказательств свидетельствует о том, что синдром Уильямса является более распространенным, чем первоначально отмечались (около 6% всех генетических случаев развития инвалидности), исследователи начали теоретизировать прошлое под диагнозом синдрома.

Одна теоретизировала причиной увеличения эпидемиологических оценок является то, что существует значительное меньшинство лиц с генетическими маркерами синдрома Вильямс, которые не имеют характерные черты лица или уменьшенный IQ считается диагностикой синдрома, который часто не сразу признается в качестве люди с синдромом.

история

Синдром Уильямс был впервые описан JCP Уильямс и его коллегами, который писал в 1961 году из четырех пациентов с supravalvular аортального стенозом , умственной неполноценностью, и чертами лица , включая широкий лоб, большой подбородок, низкие, «висячий» щеку, широко разнесенные глаза и широко расставленные рот.

Через год после этого отчета, немецкий врач AJ Beuren описал три новых пациентов с одной и той же презентации. Это привело к полному первоначальное название синдрома в синдром Вильямса-Берен, который до сих пор используется в некоторых медицинских изданиях. С 1964 по 1975 году, небольшие исследовательские отчеты расширили медицинские знания сердечно — сосудистых проблем этого синдрома в.

Общество и культура

Прилагательное «эльфа» , возможно, возникла , чтобы описать черты лица людей с синдромом Вильямса; Перед научной причина синдрома Уильямса была понята, люди считали , что люди с синдромом, которые имеют исключительно очаровательные и добрые личности, были экстраординарное, даже волшебным, полномочие.

В обзоре симптомов и признаков синдрома, Ласкари, Смит и Грэм подчеркнул, что некоторые члены семьи лиц с синдромом Вильямса обычно отвергают использование таких терминов, как «стланика», а также описания социальных симптомов, как синдром «коктейль ». Врачи, члены семьи людей с синдромом Вильямса и синдром ассоциаций Williams, так призывают к свертыванию таких терминов.

Один известный человек с синдромом Габриэль Marion-Rivard , канадская актриса и певица , которая выиграла премию канадского экрана за лучшую женскую роль в 2014 году за свою роль в фильме Габриэль . Другой Джереми Вест, членом Как Ваши Новости? Команда, фигурирует в сериале и фильме с одноименным названием.

Прогноз

Больные, у которых диагностирован синдром Вильямса («лица Эльфа»), как правило, живут несколько меньше, чем обычные люди. Специалисты связывают это с довольно высоким уровнем в крови кальция, влекущим за собой раннюю кальцификацию артерий и сердечной мышцы. А у 75% больных к тому же имеется сужение аорты прямо над сердцем, что в некоторых случаях требует хирургического вмешательства. Кстати, из-за высокого риска развития сердечно-сосудистых заболеваний названным больным рекомендованы регулярные профилактические осмотры.

дальнейшее чтение

  • Fung, Лоуренс К .; Квентин, Ева-Мари; Хаас, Brian W .; Reiss, Алан Л. (2012). «Концептуализация психомоторного расстройств посредством механистического понимания синдрома ломкой Х и синдром Уильямса» . Current Opinion в Neurology (Обзор). 25 (2): 112-24. DOI : 10,1097 / WCO.0b013e328351823c . PMC  3680360 . PMID  22395002 .
  • Karmiloff-Смит, A .; d’Souza, D .; Деккер, ТМ; Ван Herwegen, J .; Сей, F .; Rodic, М .; Ансари, D. (2012). «Генетические и экологические уязвимости детей с нарушениями развития нервной системы » . Труды Национальной академии наук (обзор). 109 : 17261-5. Bibcode : 2012PNAS..109S7261K . DOI : 10.1073 / pnas.1121087109 . JSTOR  41763522 . PMC  3477396 . PMID  23045661 .
  • Китагава, Hirochika; Fujiki, Ryoji; Yoshimura, Кимихиро; Оя, Hiroyuki; Като, Шигеаки (2011). «Синдром Уильямса является болезнью эпигенома-регулятора». Эндокринные журнал (обзор). 58 (2): 77-85. DOI : 10,1507 / endocrj.k10e-393 . PMID  21242649 .
  • Musolino, Жюльен; Ландау, Барбара (2012). «Гены, язык и характер научных объяснений: Случай синдрома Вильямса» . Когнитивная Нейропсихология (Обзор). 29 (1-2): 123-48. DOI : 10,1080 / 02643294.2012.702103 . PMC  3478137 . PMID  23017087 .

внешняя ссылка

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Все про стресс и депрессию
Adblock detector