Синдром мышечной атрофии

Что такое атрофия мышц?

Согласно научной работе «Клеточные и молекулярные механизмы атрофии мышц», опубликованной в журнале Disease Models {amp}amp; Mechanisms в 2013 году, атрофия — это термин, используемый для определения уменьшения размера ткани или органа из-за сокращения клеток, которое может происходить через потерю органелл, цитоплазмы и белков. Таким образом, потеря белков в мышечных клетках вызывает мышечную атрофию, которая может нарушать некоторые жизненно важные метаболические функции.

Мышцы — это большой запас белка в нашем организме. Мышечная масса предназначена не только для того, чтобы тело было в форме. Основная физиологическая функция мышц состоит в том, чтобы запасаться источниками энергии для использования её телом при необходимости. То есть, если человек лишен питательных веществ или подвержен серьезному и изнурительному заболеванию (например, рак, серьезные ожоги, аутоиммунные заболевания и сердечная недостаточность), организм ищет другие доступные источники энергии, такие как белок, хранящийся в мышцах.

Он очень полезен в чрезвычайных ситуациях, но не в качестве постоянного источника энергии.

Таким образом, наличие запаса белка в организме полезно для стимулирования здорового старения, предотвращения возникновения метаболических нарушений и обеспечения энергией в условиях стресса жизненно важных органов, таких, например, как сердце, мозг и печень.

Помимо отсутствия физической активности, которое приводит к истощению мышц и упомянутых выше заболеваний, существуют и другие причины, которые могут ухудшить здоровье мышц.

Некоторые другие заболевания и травмы, которые мешают или ограничивают движения, могут вызвать атрофию. Есть даже случаи, когда мышечная атрофия является симптомом серьезного недоедания или мышечного заболевания, связанного со злоупотреблением алкоголем. Даже у астронавтов, которые проводят много времени в космическом путешествии, может также начать развиваться мышечная атрофия из-за недостатка гравитации.

Возможные причины мышечной атрофии из-за недостатка движения:

  • госпитализация или длительный отдых из-за болезни или операции;
  • временные травмы, такие как перелом руки или ноги;
  • недоедание, при котором мышцам не хватает питательных веществ, что приводит к постепенному ослаблению и невозможности использовать мышцы должным образом;
  • дерматомиозит, при котором возникает мышечное воспаление, проявляющееся сыпью;
  • мышечная дистрофия, наследственное заболевание, которое вызывает прогрессирующую потерю мышечной ткани и порождает мышечную слабость;
  • остеоартроз, тип артрита, который вызывает боль и затруднение передвижения;
  • ревматоидный артрит, хроническое аутоиммунное заболевание, при котором возникает воспаление в суставах;
  • полимиозит, генерализованное воспаление, вызывающее слабость мышц;
  • отсутствие физической активности;
  • сильные ожоги.

Возможные причины нейрогенной мышечной атрофии:

  • миопатия, связанная со злоупотреблением алкоголем;
  • рассеянный склероз, поражающий нервную систему, головной и спинной мозг, вызывающий нарушение равновесия, нарушение координации, слабость и другие симптомы;
  • боковой амиотрофический склероз или болезнь Лу Герига, тяжелое нервно-мышечное состояние, которое приводит к мышечной слабости и затруднению контроля произвольного движения мышц;
  • диабетическая нейропатия, осложнение диабета, связанное с высоким уровнем сахара в крови;
  • повреждение шеи, периферических нервов или спинного мозга;
  • атрофия спинного мозга, генетическое заболевание, вызывающее снижение мышечной функции;
  • воздействие токсинов или соединений, вредных для организма в виде ядов;
  • синдром Гийена-Барре, аутоиммунное нервное расстройство, которое вызывает воспаление нерва и мышечную слабость;
  • спинальная мышечная атрофия или болезни Верднига-Гоффмана, генетическое заболевание, которое ослабляет и атрофирует мышцы, и ухудшает движения.

Другие причины

  • естественный процесс старения;
  • длительное использование кортикостероидов;
  • сосудистое поражение головного мозга;
  • проблемы с глотанием;
  • нейропатия, болезнь, которая вызывает повреждение одного или нескольких нервов;
  • полиомиелит, вирусное заболевание, влияющая на мышечную ткань и вызвающая паралич.

Типы заболевания и степени выраженности проявлений

СМА – одно из самых часто встречеющихся заболеваний из орфанных (редких), болеет один новорожденный на 6000-10000.

Среди проксимальных видов выделяют четыре формы заболевания, которые сгруппированы исходя из возраста начала процесса, тяжести проявления симптомов и средней продолжительности жизни.

Тип Синонимы, другие обозначения
заболевания
Средний возраст начала
заболевания
Описание
I тип. Тяжёлая младенческая форма. Болезнь Вердинга — Гоффмана 0–6 месяцев
  • форма СМА с наименее благоприятным прогнозом, чаще всего заканчивается летальным исходом;
  • больные не могут сидеть, стоять, испытывают большие осложнения при кормлении, так как им сложно глотать и сосать;
  • нарушено дыхание.
II тип. Поздняя младенческая форма. Болезнь Дубовица 6–18 месяцев
  • дети не могут самостоятельно передвигаться;
  • больные сидят и нормально едят;
  • длительность жизни сильно зависит от состояния дыхательных мышц.
III тип. Ювенильная форма.
  • болезнь Кугельберга — Веландер;
  • хроническая инфантильная СМА.
2 года
  • этот тип наименее часто приводит к летальным исходам у детей;
  • во многих случаях пациент может стоять, но испытывает сильную мышечную слабость и зачастую передвигается с помощью инвалидного кресла.
IV тип. Взрослая форма.
  • бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди;
  • скапуло-перонеальная СМА Вюльпиана.
35 лет (но может встречаться с 16–60 лет)
  • в редких случаях оказывает влияние на длительность жизни;
  • постепенное ослабление мускулатуры приводит к инвалидизации и невозможности самостоятельно ходить.

Существует ряд спинально-мышечных атрофий, задействующих дистальные отделы организма. Чаще всего поражаются верхние конечности, а сама болезнь обычно регистрируется в довольно взрослом возрасте.

Различие здоровой и атрофированной мышцы

При СМА мышцы значительно утрачивают свою массу и объём

Помимо данной классификации, существует подразделение СМА на изолированные (происходящие только из-за поражения двигательных нейронов в спинном мозге) и сочетанные формы (к спинальной амиотрофии присоединяются такие дополнительные заболевания, как порок сердца, олигофрения, врождённые переломы и т.д.).

Что повреждается в результате мутации

Из-за дефектного гена в организме нарушается выработка белка SMN — протеина выживаемости мотонейронов. Без этого белка мотонейроны – нервные клетки спинного мозга, отвечающие за координацию движений и мышечный тонус – отмирают, сигнал в мышцы ног, спины и отчасти рук не идёт.

Без необходимого тонуса мышцы постепенно атрофируются. Отсутствие мышц пресса и спины приводит, кроме прочего, к обширным искривлениям позвоночника, а они – к проблемам с дыханием, которые из-за слабых мышц и так есть.

Болезнь может проявляться с первых месяцев жизни или в более позднем возрасте.

Синдром мышечной атрофии

Изображение с сайта bfm.my

Симптомы у ребёнка и взрослого

Первые симптомы спинальной мышечной атрофии можно заметить у ребенка в детстве, начиная с грудного возраста. Мышечная слабость при острой спинальной мышечной атрофии видна у детей в возрасте от 2 до 4 месяцев.

У детей с промежуточной спинальной мышечной атрофией в течение первых 1-2 лет жизни не возникает никаких симптомов, после чего развивается слабость, преимущественно в ногах. Иногда слабость может распространяться на руки. 

Обязательно необходимо обратиться к неврологу при отставании психомоторного развития у ребенка грудного возраста, затрудненном дыхании, сосании, глотании, при прогрессирующей слабости мышц, невозможности стоять.

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Лучшие врачи по лечению спинальной мышечной атрофии

9.5
21 отзыва

НеврологВрач высшей категории


Акулова Елена Михайловна
Стаж 27 лет Кандидат медицинских наук8.6
7 отзывов

Невролог


Бондарева Анастасия Николаевна
Стаж 9 лет 8.2
2 отзывов

НеврологВрач первой категории


Кубышта Светлана Михайловна
Стаж 14 лет 9

НеврологВертебрологРефлексотерапевтВрач высшей категории


Сбитнева Наталья Георгиевна
Стаж 39 лет 8.8
123 отзывов

Невролог


Гадаборшева Тамара Магомедовна
Стаж 41 год 9.5
63 отзывов

РефлексотерапевтНеврологМануальный терапевтВрач высшей категории


Шнигирист Александр Ильич
Стаж 27 лет Кандидат медицинских наук8.9
45 отзывов

НеврологЭпилептологВрач высшей категории


Романова Анна Вячеславовна
Стаж 9 лет Кандидат медицинских наук9.5
161 отзыва

ГирудотерапевтРефлексотерапевтРевматологПульмонологНеврологКардиологВрач высшей категории


Сафиуллина Аделия Юрьевна
Стаж 29 лет Кандидат медицинских наук8.6
17 отзывов

НеврологВрач первой категории


Гойтемирова Петимат Увайсовна
Стаж 12 лет 9.1
9 отзывов

РефлексотерапевтНеврологМануальный терапевтВрач высшей категории


Пятков Сергей Анатольевич
Стаж 20 лет Кандидат медицинских наук

Симптомы мышечной атрофии могут варьироваться в зависимости от причины. Тем не менее, наиболее часто наблюдаемые симптомы:

  • боль;
  • ощущение, что одна конечность меньше другой, например, одна рука выглядит тоньше другой;
  • нечувствительность;
  • отек;
  • мышечная слабость в любой конечности тела;
  • трудность выполнения простых движений, таких как сидение или ходьба;
  • проблемы с глотанием и речью;
  • дыхательная недостаточность;
  • мышечные спазмы или тремор;
  • проблемы с костями и суставами, такие как сколиоз;
  • проблемы координации движений;
  • усталость;
  • жесткость мышц.

Некоторые симптомы могут указывать на другие более серьезные проблемы со здоровьем. Поэтому, если вы заметили любой из следующих симптомов, обратитесь за медицинской помощью как можно скорее:

  • изменение уровня сознания, например, обморок;
  • искаженная и затянутая речь;
  • неспособность говорить;
  • изменения зрения, такие как потеря зрения или боль в глазах;
  • внезапная слабость или онемение только на одной стороне тела;
  • невозможность двигать частью тела.

Основным признаком болезни СМА является мышечная вялость, слабость и атрофия. Однако у каждой из форм спинальных амиотрофий существуют свои особенности:

  1. При заболевании Вердинга — Гоффмана первые симптомы могут быть обнаружены ещё во время беременности на УЗИ осмотре, так как плод очень слабо шевелится. После родов отмечается невозможность ребёнка самостоятельно держать голову, переворачиваться и позднее сидеть. Почти всё время малыш лежит в расслабленной позе на спине, не имея возможности свести ноги и руки. Также отмечаются частые проблемы с кормлением, так как младенец испытывает трудности с глотанием. Дыхание зачастую нарушено из-за атрофии рёберной мускулатуры. Практически 70% детей погибают, не дожив до двух лет. После диагностики выявляется недостаточная сформированность передних рогов спинного мозга. Если пациент доживает до 7–10 лет, то у него нарастает выраженность мышечной атрофии и он погибает от острой сердечной, лёгочной недостаточности или из-за проблем с пищеварением. В редких случаях больные доживают до 30 лет, и то исключительно при более позднем начале проявления симптомов (около 2 лет).
  2. При втором типе спинальной мышечной атрофии ребёнок зачастую может самостоятельно дышать и глотать пищу. Однако со временем происходит прогрессирование процесса, и в более старшем возрасте дети оказываются прикованными к инвалидным креслам. Обычно родители начинают замечать, что ребёнок часто спотыкается, падает и у него подгибаются колени. Постепенная невозможность самостоятельно проглатывать пищу появляется с возрастом. Также по мере взросления начинает проявляться сильно выраженное искривление позвоночника (сколиоз). Эта форма считается относительно доброкачественной и позволяет пациентам прожить до старости. В некоторых случаях женщины даже могут выносить и родить ребёнка, однако велик шанс передачи болезни по наследству. При правильном уходе и благодаря регулярным занятиям лечебной физкультурой пациенты могут очень долгое время сохранять дееспособность.
  3. Ювенильная амиотрофия Кюгельберга — Веландера может впервые регистрироваться в возрасте от двух до восемнадцати лет. На самом раннем этапе симптомы могут отсутствовать, ребёнок полноценно развивается. Постепенно начинает появляться слабость в проксимальных отделах тела, чаще всего в плечах и предплечье. В течение многих лет пациент способен самостоятельно передвигаться и обслуживать себя. Часто наблюдаются мышечные подёргивания (фасцикуляции). Основной пик проявления симптомов регистрируется в возрасте от двух до пяти лет, когда ребёнку вдруг становится сложно бегать, вставать с кровати и подниматься по лестнице. Течение болезни относительно доброкачественное, так как пациент может длительно сохранять возможность самостоятельно передвигаться.
  4. Бульбоспинальная мышечная атрофия Кеннеди — заболевание, сцепленное с полом, передаётся с Х хромосомой и проявляется исключительно у мужчин во взрослом возрасте. Прогрессирует болезнь медленно и начинается со слабости в мышцах бёдер, затем через 10–15 лет постепенно присоединяются бульбарные расстройства (поражения черепных нервов: языкоглоточного, блуждающего и подъязычного). Так как течение заболевания крайне медленное, то важные функции практически не успевают нарушаться и продолжительность жизни сильно не сокращается. Очень часто болезнь сопровождается эндокринными патологиями: атрофией яичек, снижением либидо, сахарным диабетом.
  5. Дистальная СМА Дюшена — Арана обычно регистрируется в возрасте 18–20 лет. Первыми поражаются кисти рук, затем полностью верхние конечности. В течение длительного времени постепенно наступает атрофия мышц ног. В крайне редких случаях заболевание останавливается на парезе одной из рук.
  6. Скапуло-перонеальная спинально-мышечная атрофия Вюльпиана впервые дает о себе знать в старшем возрасте (20–40 лет). Проявляется постепенной атрофией мышц плечевого пояса и разгибателей стопы и голени. Прогноз относительно благоприятный, так как, даже спустя 30 лет с момента начала заболевания, у пациента сохраняется возможность передвигаться самостоятельно.

Синдром мышечной атрофии

СМА у беременных связана со множеством осложнений. Зачастую самостоятельно родить женщина не может и ей назначают кесарево сечение.

Рентгенографическое изображение искривлённого позвоночника до и после корректирующей операции

На рентгеновских снимках видно искривление позвоночника и последующее его исправление с помощью операции

Типы заболевания и степени выраженности проявлений

За выработку белка SMN отвечают два гена — SMN1 и SMN2.

При этом SMN1 – основной «заказчик» данного белка, а SMN2 – дополнительный, он вырабатывает белок в количестве, недостаточном для нормальной работы организма. В случаях, когда в геноме человека SNM1 отсутствует, SNM2 начинает выполнять замещающие функции, но никогда не может полностью восполнить недостачу.

Копий SMN2 в геноме бывает до восьми. От имеющегося у человека числа копий SMN2 и зависит тяжесть состояния больного. Такой сложный механизм болезни приводит к тому, что СМА имеет несколько форм, и состояние больных – очень разное.

Прогноз лечения и возможные осложнения

Прогноз лечения сильно зависит от типа спинальной мышечной атрофии. При самом злокачественном первом варианте наиболее частым исходом является ранняя смерть пациента, а в других случаях возможно порой до старости сохранять способность самостоятельно передвигаться.

К осложнениям при СМА относятся: сколиоз, острая лёгочная недостаточность, параличи, деформации грудной клетки, угасание жевательных и глотательных функций.

Дети и взрослые с СМА подвержены респираторным инфекциям. При более серьезных типах СМА респираторные инфекции, такие как пневмония, часто являются причиной смерти. Дети с СМА также могут испытывать проблемы с кормлением и им нередко требуется кормление через трубку. Другие осложнения, возникающие при некоторых типах СМА, включают контрактуры (укорочение мышц, которые ограничивают движение суставов) и сколиоз (искривление позвоночника).

Мышечная атрофия может быть признаком более серьезного заболевания. Таким образом, отсутствие надлежащего лечения может привести к серьезным осложнениям и необратимому повреждению организма.

Некоторые из осложнений атрофии — это снижение подвижности, снижение физической работоспособности, постоянные проблемы с осанкой, потеря силы и паралич.

Таким образом, пациент должен знать, что как только у него на руках будет диагноз, он должен сразу же начать лечение, чтобы остановить болезнь.

Какие формы СМА существуют?

Существует 4 типа СМА, различающиеся степенью тяжести и возрастом, в котором впервые проявляется заболевание.

СМА I, болезнь Верднига-Гоффмана. Самая тяжёлая форма болезни, проявляется у младенцев от 0 до 6 месяцев. Дети с этой формой с рождения имеют трудности с дыханием, сосанием и глотанием, а также не осваивают самые простые контролируемые движения — не держат голову, не сидят самостоятельно. Ранее считалось, что большинство (80%) не доживают до двух лет. Сейчас благодаря новым стратегиям ИВЛ и зондовому кормлению срок жизни можно продлить ещё на несколько месяцев.

СМА II, болезнь Дубовица. Первые проявления болезни в 7-18 месяцев. Человек с таким типом СМА может есть и сидеть, но не ходит самостоятельно. Продолжительность жизни зависит от степени поражения мышц, обеспечивающих дыхание.

СМА III, болезнь Кюгельберга-Веландер. Болезнь впервые проявляется после полутора лет. Такие больные могут стоять (испытывая боль), но не ходят. На продолжительность жизни СМА III типа, как правило, не влияет, но сильно ухудшает её качество.

СМА IV, этот тип называется ещё «взрослой СМА», поскольку болезнь проявляется обычно в возрасте после 35 лет.Симптомы – мышечная слабость, сколиоз и тремор. Кроме того, развиваются контрактуры суставов (ограничения подвижности в суставах) и нарушения метаболизма.Прогрессирование заболевания не очень быстрое, сначала мышечная слабость затрагивает мышцы ног, затем – рук.

Синдром мышечной атрофии

СМА, связанные с нарушением гена SMN, в медицинской литературе называют проксимальными — они составляют 95% от всех спинальных амиотрофий. СМА, не связанных с геном SMN, довольно много, но встречаются они редко. К ним относится, например, болезнь Кеннеди. Исследования 1990-х годов показали, что болезнь Кеннеди не связана не с поломкой гена SMN1, но с другими генетическими мутациями, приводящими к нарушению усвоения белка SMN. Болезнь проявляется у людей старше 35 лет. Для СМБА характерна, в основном, слабость конечностей.

Один из видов СМА, не связанный с геном SMN, называется болезнь Кеннеди. То, что эту болезнь до сих пор иногда относятся к СМА – анахронизм. В конце 1960-х, когда было выполнено подробное описание этой атрофии, её посчитали разновидностью СМА, так как при ней поражаются те же нервы и мышцы, что и при трёх типах СМА (но в гораздо меньшей степени).

Как предотвратить атрофию

Поскольку мышечная атрофия может возникать и в пожилом возрасте, важно знать способы предотвращения истощения мышц.

Лучший совет — вести активную жизнь. Недостаток физической активности является одним из основных факторов, способствующих атрофии мышц. Поэтому больше занимайтесь спортом, занимайтесь силовыми тренировками не менее 2 раз в неделю, плавайте, танцуйте, бегайте, гуляйте с домашним животным в парке. Важно почаще двигаться!

Другой важный совет — правильно питайтесь. Ешьте натуральные продукты. Это поможет не только сохранить мышцы здоровыми, но и остальную часть тела.

Как это лечат?

Синдром мышечной атрофии

Изображение с сайта asesoramientopsicologicoalicante.es

На сегодняшний момент радикального лечения от СМА не существует.

Международной корпорацией «Биоген» был разработан препарат «Спинраза», который значительно улучшил состояние больных, к которым применялся во время тестирования. В настоящее время препарат одобрен к применению в США, в Европе ориентировочная стоимость годового курса, по подсчётам компании, будет составлять около 270 тысяч евро, в России препарат не сертифицирован. Лечение пожизненное.

Заключительные советы

За исключением тех случаев, когда вы действительно не можете, правило таково — встань и двигайся. Это могут быть простые движения, но важно не поддаваться трудностям, связанным с атрофией мышц.

Даже если ваша атрофия не может быть обращена вспять, важно следить за ходом лечения и стараться оставаться активным до тех пор, пока это возможно. Это поможет повысить самооценку и качество жизни. Лечение очень важно, и с увеличением количества доступных в медицине ресурсов, можно хорошо жить, имея мышечную атрофию.

Можно ли помочь больным СМА и как именно?

Вылечить болезнь пока нельзя, но можно облегчать состояние больных СМА, то есть различными способами компенсировать проявления болезни.

При тяжёлых типах СМА больным приходится помогать дышать и глотать. Поэтому им жизненно необходимы мобильные аппараты ИВЛ, аспираторы-откашливатели, мешки Амбу.

Ещё детям со СМА очень нужна помощь волонтёров, способных хоть на короткое время подменить родителей.

Детям, больным СМА, помощь может понадобиться в любой момент, поэтому мамы и папы всегда начеку и сами осваивают навыки реанимации, необходимые на случай, если ребенок внезапно перестал дышать.

Менее тяжёлым больным нужны лекарства, облегчающие дыхание, корсеты,  коляски и другие приспособления, облегчающие перемещение и жизнь людей со слабыми мышцами.

Болезнь, продолжающаяся много лет, выматывает, поэтому пациентам, особенно взрослым, часто необходима помощь психолога.

Несмотря на то, что впервые СМА была описана австрийским неврологом Гвидо Верднигом и немецким неврологом Джоханном Хоффманном ещё в начале 1890-х годов, полностью понять природу заболевания удалось только в конце XX века. Ген SMN1 был открыт в 1995 году. Чтоб подтвердить диагноз СМА, нужен генетический тест.

В России соответствующие генетические тесты стали доступны в начале 2000-х годов. Генетический тест на СМА возможно сделать по ОМС, однако на практике не слишком много врачей знают этот редкий диагноз и направляют больных на соответствующее исследование. Стоимость такого тестирования в коммерческих лабораториях Москвы – порядка 6 тысяч рублей.

Отсутствие специальной диагностики привело также к путанице в диагнозах. Большинство больных СМА в России не выявлены, у многих выявленных в качестве диагноза записана «болезнь Верднига-Гоффмана», хотя не у всех из них (особенно взрослых) в действительности именно этот тип болезни.

Синдром мышечной атрофии

Препарат «Спинраза», значительно улучшающий состояние больных. Фото с сайта healthbeat.spectrumhealth.org

С учётом частоты заболевания, количество больных СМА в России должно составлять от семи до двадцати четырёх тысяч человек. На сегодняшний день в реестре пациентов фонда «Семьи СМА» находится около 400 человек.

Благотворительный фонд «Вера», детский хоспис «Дом с маяком», благотворительный фонд «Детский паллиатив», благотворительный фонд «Семьи СМА», детская паллиативная служба «Милосердие».

С 2014 года в Москве развивается совместный проект службы «Милосердие» и фонда «Семьи СМА» «Клиники СМА»  На встречах, которые проходят раз в месяц, больные могут получить консультации пульмонолога, ортопеда, физиотерапевта и психолога. В последнее время часть встреч ориентированы и на нужды взрослых пациентов.

Типы, описанные выше, являются наиболее распространенными типами СМА, которые вызваны изменениями в гене 5 хромосомы, называемом SMN1. Есть также некоторые другие очень редкие типы СМА, вызванные другими генетическими изменениями. Например, был идентифицирован ген Х-хромосомы, называемый UBE1, который при мутировании вызывает Х-связанную СМА.

Существует также крайне редкая форма СМА, которая особенно поражает дыхательные мышцы. Она называется спинальной мышечной атрофией с дыхательной недостаточностью (СМАRD). СМАRD вызывается мутациями в гене 11 хромосомы. Это состояние иногда называют аутосомно-рецессивной дистальной спинальной мышечной атрофией 1 (DСМА1) или дистальной наследственной моторной нейропатией типа VI3.

Классификация

Самой распространенной формой СМА у детей является проксимальная. Она представлена несколькими видами заболевания, не все из которых становятся очевидными сразу после рождения ребенка.

  • Болезнь Вердинга-Гоффмана – СМА 1 типа, тяжелая младенческая болезнь, которая проявляется в первые полгода жизни ребенка. Прогнозы при ней самые неблагоприятные, большинство пациентов погибают. Ребенок с СМА 1 типа не может ни стоять, ни сидеть, ни переворачиваться самостоятельно. У многих новорожденных нарушены сосательные и глотательные рефлексы. Часто отсутствует возможность самостоятельного дыхания или дыхание затруднено.
  • Атрофия Дубовица – СМА 2 типа, поздняя младенческая. Проявляется обычно в возрасте от полугода до полутора лет и позднее. Ходить, стоять ребенок не может, но способен сидеть, питание не нарушено, он вполне справляется с задачей глотания, сосания. Сколько проживет малыш, зависит от того, в каком состоянии находятся дыхательные мышцы.
  • Атрофия Кугельберга-Веландер – СМА 3 типа, инфантильная. Обычно обнаруживается в возрасте от полутора лет, чаще в два года. Прогностически более благоприятная форма. Маленькие пациенты могут стоять, сидеть, перемещаться, но испытывают сильнейшую слабость, а потому в большинстве случаев нуждаются в инвалидном кресле, без которого нормальная жизнедеятельность для них затруднена.
  • Атрофия Кеннеди – СМА 4 типа, бульбоспинальная. Обычно считается взрослой формой, но изредка выявляется и у детей после 15 лет. На длительность жизни влияет редко, ослабление мышц происходит медленно, постепенно, человек, который вел обычную жизнь и считал себя здоровым, со временем становится инвалидом и утрачивает способность перемещаться самостоятельно.

Синдром мышечной атрофии

У детей регистрируются не только изолированные формы СМА, когда, кроме дистрофии мышц, ничего не беспокоит, но и сочетанные формы, когда спинальная атрофия – не единственный диагноз и у ребенка есть другие генетические или врожденные проблемы, например, пороки сердца и сосудов, олигофрения.

Можно ли заболеть СМА из-за прививок?

В Европе и США связь между прививками и проявлением болезни не прослежена.

Понять, есть ли связь между СМА и прививками, может объяснение разницы между СМА и полиомиелитом. Полиомиелит – инфекционное заболевание, когда от инфекции повреждается организм изначально здорового ребёнка. Ребёнок со СМА, родившийся с повреждённым геномом, внешне может выглядеть здоровым, но на самом деле он уже болен, просто симптомы его болезни проявляются постепенно.

Большинство проявлений СМА связаны с освоением первых двигательных навыков. Первые проявления болезни совпадают по времени с несколькими возрастными прививками. В итоге человек и его родные могут утверждать, что он «заболел от прививки», но на самом деле у него просто проявились признаки болезни, которая уже была.

Проявления

Симптомы зависят от типа болезни. Поскольку мы рассматривает только детские четыре типа, то следует отметить, что для всех характерна мышечная слабость, мышечная атрофия. В остальном каждый тип имеет собственную клиническую картину и отличительные особенности.

  • СМА 1 типа (атрофия Вердинга-Гоффмана) доступна для обнаружения еще во время беременности. Заподозрить заболевание у плода врач может при очень вялых шевелениях. Но подтвердить диагноз на этапе вынашивания ребенка сложно, это обычно происходит после родов. Малыш с такой атрофией не может сам держать головку, ворочаться с боку на бок, не садится. Он почти постоянно лежит на спинке, его поза расслаблена, он не поднимает ножки, не сводит их вместе, не складывает вместе ладошки рук. На самом раннем этапе могут быть огромные проблемы с тем, чтобы накормить ребенка, ведь глотать у него получается очень плохо или не получается. Большая часть деток погибает еще до двухлетнего возраста. Некоторым удается дожить до семи-восьми лет, но атрофия только усиливается. Обычно гибель происходит из-за недостаточности работы сердца, легких, пищеварительных органов.
  • СМА 2 типа (атрофия Дубовица) при рождении обычно не обнаруживается, ведь ребенок способен дышать, глотать пищу, и только после полугода становится очевидным прогресс мышечной атрофии. Если первые симптомы приходятся на возраст, когда ребенок уже научился стоять в кроватке, то ярким признаком может быть подкашивание ножек, беспричинные падения крохи. Постепенно ему становится сложно глотать. Со временем ребенок начинает нуждаться в инвалидном кресле.
  • СМА 3 типа (амиотрофия Кюгельберга-Веландера) может обнаружиться в любом возрасте после 2 лет до совершеннолетия. Ребенок, который нормально рос и развивался, постепенно начинает жаловаться на слабость, обычно в области плеч, предплечий. По мере прогрессирования ему становится трудно бегать, ходить по лестнице, приседать. Все зависит от ухода – некоторые сохраняют способность перемещаться самостоятельно на протяжении долгих лет.
  • СМА 4 типа (атрофия Кеннеди) встречается только у пациентов мужского пола, поскольку считается сцепленной с половой хромосомой Х. Первые признаки – слабость в области бедренных мышц, постепенно поражаются черепные нервы. Заболевание прогрессирует медленно.

Полезные ресурсы про СМА

Сайт фонда

«Семьи СМА»

 Фонд публикует информацию о болезни и свежие новости о лечении СМА в России. Много новостей выходит на странице фонда в ФБ.

Американская ассоциация мышечных дистрофий (англоязычный),

Форум о миопатиях (российский).

Фонд «Дети со СМА» (Украина) (на сайте есть форум).

https://www.youtube.com/watch?v=WDldQF34PRg

Благодарим за предоставленную информацию фонд «Семьи СМА» и лично Ирину Старову-Кислину.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Все про стресс и депрессию
Adblock detector