Нейрофиброматоз: типы, фото, лечение, симптомы, стадии и диагностика

Причины

Сегодня нет точных сведений, что считается провоцирующим фактором для развития патологии и причиной развития неполадок. Точно известно, что заболевание передается по наследству, когда мутационный ген присутствует у одного из родителей или близких родственников. Нейрофиброматоз развивается, когда в генах происходят неполадки с 17 парой – это первый тип заболевания. Второй тип болезни возникает, когда мутации поддаётся 22 пара.

Если ребёнку передался поломанный ген, то проявление патологии будет неизбежным. Многочисленные исследования показали, что наличие мутации у одного родителя может передаться ребёнку с вероятностью 50%. Если нейрофиброматоз диагностирован у мамы и папы, ребёнок имеет прогноз получения заболевания с вероятностью 70%.

Диагностировалось внезапное нарушение в строении генов, и опухоли начинали расти у подростков неожиданно при условии, что родители здоровы. Указанные ситуации больше относятся к внезапным мутациям, возникающим редко.

Новообразования на коже состоят из пигментных клеток. Рост опухолей происходит за счёт соединительной ткани. Нервные стволы подвергаются мутации, на них образуется нейрофиброма (другое название невринома). Новообразования способны проявиться на поверхности кожных покровов, на внешней стороне внутренних органов. Нередко заболевания поражает паренхиматозные органы.

Всего в медицинской практике зафиксировано 6 типов развития нейрофиброматоза. Первые два типа являются главными и встречаются чаще всего.

Патология развивается с раннего детства, характеризуясь наличием на теле пигментных пятен светло-коричневого оттенка. Пятна не беспокоят ребёнка, не болят. Отмечается проявление следующих признаков:

  • На теле появляются веснушки. При этом места, где их наблюдают, не свойственны для указанных явлений, но отличаются повышенным трением кожи.
  • Нарушается распределение пигмента в клетках. Это провоцирует дополнительные нарушения внутри организма.
  • Нейрофибромы становятся более явными, но находятся под кожей.

По мере взросления человека количество опухолей увеличивается. Если поражается нервный ствол и расположенные рядом стволы, образование способно увеличиться до огромных габаритов. Тогда это заболевание называется плексиформная нейрофиброма. Указанные опухоли часто развиваются на лице. В редких случаях поражается все тело, вызывая невыносимый зуд. Функционирование конечностей нарушается, как и внешний вид.

В медицинской практике отмечается до 15% случаев, когда нейрофиброма переходит в злокачественное образование. Предварительно пациент ощущает следующие симптомы:

  • Опухоль продолжает увеличиваться в размерах;
  • Постоянно болит;
  • У пациента меняется настроение;
  • Ощущается слабость в мышцах;
  • В конечностях появляется чувство покалывания.

При развитии заболевании 1 типа возрастает риск перерождения тканей в злокачественные образования, провоцирующие следующие патологии:

  • Лейкоз, или рак крови.
  • Нейробластома. Так называется онкологическое поражение симпатической нервной системы.
  • Саркома. Злокачественная опухоль в соединительной ткани.

Нейрофиброматоз: типы, фото, лечение, симптомы, стадии и диагностика

Болезнь не указывает на своё присутствие до 20 лет. 2 тип нейрофиброматоза встречается не так часто, как первый тип. Опухоль появляется только в головном мозге. Образование доброкачественное, без внешних проявлений. При увеличении размера образования происходит давление на головной мозг, что приводит к следующим клиническим признакам:

  • Головокружение.
  • Рвотные позывы.
  • Головная боль.
  • Нарушение в работе зрительного нерва. Дисфункция проявляется двусторонним воспалением.
  • Поражается слуховой нерв. Пациент перестаёт слышать, появляется гул в ушах.
  • Эпилептические припадки.
  • Появление опухоли в спинном мозге.

Указанный вид патологии встречается редко. Врачи относят заболевание третьего типа к смешанному виду. Развитие происходит в период между 20 и 30 годами. Нарушение происходит в слуховом нерве. Нейрофибромы и опухоли появляются:

  • На ладонях;
  • В головном мозге;
  • В нервных волокнах ЦНС;
  • Развивается глиома в зрительном нерве.

Диагностирование становится возможным при прогрессировании опухолевых образований, что приводит к нарушению работы центральной нервной системы.

Заболевание редкое, проявляется на коже. Как правило, на поверхности образуется большое количество опухолей. Также доброкачественное образование диагностируется на зрительном нерве. Сопровождается опухолью в черепной коробке – менингиома. Клинические признаки повторяют заболевание первого типа, без формирования узелков Лиша.

Здесь происходят нарушения и повреждения части кожных покровов. Пигментные пятна и опухоли провоцируют нарушение симметрии тела пациента путём увеличения повреждённых участков.

Указанный тип в медицине рассматривают как заболевание, приобретенное в процессе жизнедеятельности. Поражает уже взрослых людей старше 20 лет.

Нейрофиброматоз иначе называют болезнью Реклингхаузена. На сегодняшний день принята наследственная теория возникновения заболевания. Если один из родителей или оба имеют мутировавший ген, то вероятность рождения ребенка с аномалией весьма высокая. Поэтому чаще всего парам, носителям мутировавшего гена, врачи не советую планировать рождение детей. Недуг трудно поддается излечению, лечится не полностью или вообще не поддается ему “Спусковым” механизмом для проявления заболевания становятся следующие причины:

  • эндокринные;
  • нейрогенные;
  • дизонтогенетические.

Заболевание может проявлять себя различными степенями тяжести. Аномалии развития органов также индивидуальны для каждого больного малыша. Последствия и осложнения недуга находятся в прямой зависимости от того, насколько тяжело проявляет себя болезнь, какое воздействие оно оказало на внутренние органы и нервную систему малыша.

Симптомы

Медицинская статистика говорит, что пациенты (примерно треть населения) длительное время не подозревают о наличии болезни, что внутри находится мутирующий ген. Обращение в больницу для прохождения профилактического осмотра приводит к диагностированию патологии генетического развития. Врач отмечает, что под кожей происходит образование узелков, способных выйти наружу и развиться в опухоль.

Нейрофиброматоз на теле

Нейрофиброматоз на теле

Органы, поражающиеся в первую очередь при наличии заболевания внутри организма:

  • Кожные покровы;
  • Глаза;
  • Центральная нервная система;
  • Конечности и позвоночник.

Нейрофиброматоз: типы, фото, лечение, симптомы, стадии и диагностика

Заболевание способно проявиться, когда у пациента возникают расстройства на почве неврологии. Тогда на теле появляются новообразования. При обращении в больницу ставят диагноз – нейрофиброматоз.

Обнаружение указанного симптома должно насторожить и отправить на консультацию к врачу. Указанные выше симптомы относятся к взрослому населению.

Проявление патологии у ребёнка имеет другой симптом. Если малышу передались поломанные гены, то это проявляется сразу после рождения. На теле ребёнка появляется большое количество пигментных пятен. Постепенно взрослея и достигая подросткового возраста, на коже образуются опухоли малых размеров. Количество варьируется от 2-3 до 100 и больше. Отмечаются случаи, когда внутренние опухоли приводят к изменению в скелете:

  • Сколиоз;
  • Деформируется череп, особенно в области нахождения глаз;
  • Нарушается развитие бёдер.

Заболевание 1 типа развивается у детей в младенчестве. Характеризуется проявлением на теле пигментных пятен, имеющих светло-коричневый цвет. Следует отметить, что даже у здоровых детей наблюдаются подобные симптомы. Здесь нужно обратить внимание на количество и размер указанных признаков. Если диаметр пятна от 5 миллиметров, на теле насчитывается больше 5 штук, то следует провести детальное обследование, чтобы диагностика исключила нейрофиброматоз или другие виды заболеваний с похожими симптомами (пигментная крапивница).

Болезнь 2 типа – становится видна у подростков. На этом этапе на кожных покровах начинают выделяться опухоли на теле слухового нерва. В результате проявляются следующие симптомы:

  • Возможны приступы эпилепсии;
  • В ушах постоянно слышится звон;
  • Регулярные головные боли;
  • Расстройства вестибулярного аппарата.

Дополнительным признаком, указывающим на наличие патологии внутри организма, являются веснушки, расположенные в местах, не подверженных солнечному воздействию:

  • Подколенная ямка;
  • Подмышечная ямка.

Можно отметить, что указанные места больше других подвержены трению, что вызывает увеличенные нагрузки на кожу.

Дополнительным признаком того, что больной страдает нейрофиброматозом, становится появление на теле выступающих образований.

Проверка глазных нервов на нейрофиброматоз

Проверка глазных нервов на нейрофиброматоз

Опухоль способна появиться на слизистых органов. Поражаются:

  • Дыхательные пути. При развитии образований способно перекрыть доступ кислорода и вызвать асфиксию. В ротовой полости поражаются слизистые. Увеличиваются грибовидные сосочки языка, дёсны.
  • Органы пищеварительной системы.
  • Глаза. Заболевание проявляется в виде пятен (узелки Лиша), видных в глазу, если смотреть с помощью прибора. О том, что это нейрофиброматоз, заключение даёт врач-офтальмолог.
  • Поражение периферической нервной системы приводит к развитию внутренних нейрофибром. Внешне заболевание выглядит как мягкие бугорки, покрытые пигментными пятнами. Образования способны оккупировать любую часть тела. Как правило, опухоль имеет размер не больше 2 см. Увеличенные образования оказывают негативное влияние на отток лимфатической жидкости путём передавливания отводящих сосудов. Возрастает риск появления отёка нижней конечности – слоновость.
  • Поражение ЦНС, головного мозга и спинного выражается в образовании большого количества опухолей в канале, где размещается позвоночник. В результате у пациента диагностируют: глиому, астроцитому, менингиому (располагается в районе вырезки намета мозжечка). Опухоли давят на ткани органов, что приводит к болевому синдрому в голове, слабости в мышцах, головокружению. Больной теряет способность тактильного ощущения, не различает запахи, органы чувств нарушаются.

При образовании опухолей в головном мозге ребёнка происходит задержка в развитии психомоторной функции. Человек постоянно находится в депрессивном состоянии, не исключено проявление агрессии.

Беспокойство родителей по поводу рождения малыша с диагнозом нейрофиброматоза должно возникнуть еще задолго до появления ребенка на свет, при условии наличия мутантного гена у одного или обоих родителей или случаев заболевания в роду. Так как болезнь наследственная, то необходимо быть очень внимательными при желании родить здорового малыша.

На что нужно обратить внимание после рождения ребенка? Симптомами заболевания являются:

  • пятна светлого коричневатогооттенка по всему телу малыша. Чаще всего такие пятна замечаются на спине, в паховой области, на поверхностях ног и рук;
  • отмечается деформация позвоночника;
  • утолщение некоторых костей;
  • деформации ног или рук малыша;
  • видоизменение костей черепа;
  • видоизменения костей лица и пр.

Однако, для родителей самым тревожным сигналом и поводом немедленно посетить врача должны стать темные пятна цвета “кофе с молоком” на коже малыша. Чем раньше будет выявлена патология, тем легче с ней бороться.

Диагностика нейрофиброматоза у детей

Диагностика заболевания у детей проводится на основании визуального осмотра, подробного анамнеза и ряда обследований. О наличии заболевания у малыша свидетельствуют такие проявления нейрофиброматоза, как:

  • пигментнтация кожи;
  • веснушки в области подмышек и в паховой области;
  • лейомиомы глаз;
  • оптическая глиома;
  • 2 и больше нейрофибромы в виде подкожных горошин;
  • деформации и патологии в костях.

Кроме того, врач подробно изучит наследственность малыша, анамнез болезни всей семьи и случаи заболевания у родственников. Семейный анамнез во многом помогает в установлении точного диагноза.  По показаниям назначается генетическая экспертиза.

Для обнаружения возможных опухолей проводят проверку мозга, ушных нервов и спинного мозга, а также слуха. Назначаются следующие обследования:

Они проводятся для определения наличия дефектов костей скелете. Для установления точного диагноза возможно понадобятся визиты к другим специалистам, таким как:

  • офтальмолог;
  • нейрохирург;
  • невролог;
  • дерматолог;
  • хирург;
  • онколог;
  • специалист по генетике.

Есть очень схожая болезнь — пятнистый невус. Она по своим проявлениям напоминает нейрофиброматоз. Консилиум врачей может четко отличить одну болезнь от другой на основании результатов проведенных обследований. Только после всех проведенных мероприятий, исследований и заключений назначается соответствующее индивидуальное лечение.

Диагностика

Проведение планового обследования позволяет выявить заболевание, когда только начальная стадия. Это позволят контролировать развитие патологии и предпринимать необходимые меры в случае ухудшения ситуации.

Диагностика проводится с помощью следующих методов:

  • Магнитно-резонансная томография, компьютерная томография. Оба метода позволяют оценить степень поражения головного мозга, позвоночника и других внутренних систем. Точно определяется размер опухоли, месторасположение.
  • Рентгеновские снимки позволяют увидеть и диагностировать сколиоз.
  • Электрокохлеография. Этот способ диагностики используется для выявления поражения слухового аппарата, для постановки диагноза слуховая нейропатия. Также определяется острота слуха.
  • Импедансометрия. С помощью указанного исследования врачи могут точно указать на источник развития неполадок в слуховом органе, а также определить месторасположение опухоли.
  • Офтальмоскопия. Обследование проводит врач-офтальмолог. В глазном яблоке оценивается состояние сетчатки, а также функционирование зрительного нерва.

Нейрофиброматоз: типы, фото, лечение, симптомы, стадии и диагностика

Врачи проводят опрос пациента и выясняют наследственный характер заболевания.

Диагноз нейрофиброматоза 1-го типа ставится при наличии как минимум двух проявлений из перечисленных ниже:

  • Пятна цвета «кофе с молоком» определенного размера и количества, локализующиеся в специфических областях
  • Две и более нейрофибромы — кожные новообразования, размером и формой напоминающие горошину
  • Узелки Лиша
  • Глиома зрительного нерва
  • Специфические аномалии костей
  • Наличие в семье пациента случаев нейрофиброматоза 1-го типа
  • Гиперпигментация в подмышечной или паховой области

В целях визуализации опухолей или костных деформаций выполняют МРТ, КТ, рентгенографию.

Диагностика нейрофиброматоза 2-го типа также включает в себя аудиограмму – проверку остроты слуха.

Для подтверждения диагноза – вне зависимости от типа нейрофиброматоза – может выполняться генетическое тестирование, в том числе – пренатальное (анализ околоплодной жидкости или ворсин хориона).

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Все про стресс и депрессию
Adblock detector