Какие болезни передаются по наследству от отца

Генетические болезни, которые передаются в наследство

17:47, 11 марта 2018

Более 6 тысяч недугов могут передаваться по наследству.

В появлении наследственных заболеваний виновны мутации генов. Как известно, за их хранение и передачу из поколения в поколение отвечает ДНК, фрагментами цепочки которой и есть гены.

В каждом из них хранится информация об одном или нескольких признаков организма, которые ребенок получает от родителей.

Какие болезни передаются по наследству от отца

Поврежденный в ходе мутации ген отправится по наследственному цепочке вместе со здоровыми генами, увеличивая риск рождения больного потомства.

На сегодняшний день известно более 6000 наследственных недугов, многие из которых могут никогда не заявить о себе, а некоторые с частотой более 50% проявиться у наследника, передает портал Ukrhealth.

Сахарный диабет

Существует несколько форм этого эндокринного заболевания, в развитии которого «главную скрипку» может играть как недостаточное производство инсулина, так и нарушения взаимодействия этого гормона с клетками и тканями организма.

При наличии болезни у кого-либо из родителей вероятность унаследовать диабет 1 типа составляет 10%, ну а в случае с диабетом 2 типа риск возрастает до 80%. Это научно доказанный факт, что подтверждается присутствием в геноме больных ряда определенных генетических вариаций.

Но если одни формы диабета передаются определенными группами генов, то заболевание 1 типа может вызываться различными группами генов.

Поэтому пока невозможно точно выяснить характер наследования и достаточно достоверно спрогнозировать его передачу потомкам.

Какие болезни передаются по наследству от отца

В любом случае всем, у кого в роду были предки, страдающие сахарным диабетом, необходимо регулярно обследоваться и сдавать кровь на определение уровня глюкозы.

Диабет вызывает развитие самых различных симптомов, и в первую очередь нужно обратить внимание на постоянную жажду и усиленное выделение мочи.

Эта болезнь, которая передается по наследству обусловлена ​​увеличенным в размере глазным яблокам. В результате такого дефекта зрения изображение фокусируется не в сетчатке глаза, а непосредственно перед ней.

Заболевание, при котором человек хорошо различает объекты вблизи, но при переводе взгляда вдаль картинка перед ним расплывается, чаще всего проявляет себя до наступления совершеннолетия. Если оба родителя страдают близорукостью, то риск рождения у них ребенка подобным отклонением составляет 50%.

Но и при наличии нормального зрения у них может родиться ребенок с миопией, вероятность которой составляет 10%.

Муковисцидоз

Какие болезни передаются по наследству от отца

Есть особый ген муковисцидоза, который носит каждый двадцатый житель планеты. Он и «награждает» своих потомков. Если он создаст семью с носителем ДНК с такой же мутацией, то риск появления на свет у них ребенка с этой патологией составит 25%.

Муковисцидоз поражает все органы, выделяющие секрет. Густая, вязкая, трудно-отделяемая субстанция нарушает работу легких, органов пищеварения, репродуктивной системы.

В 20% случаев заболевание диагностируют у новорожденных, оказывается кишечной непроходимостью.

Генетические заболевания, передающиеся по насле..

Каждый ген нашего организма содержит в себе уникальную ДНК — дезоксирибонуклеиновую кислоту. При этом каждый ген несет в себе своего рода код конкретного признака.

Гены отца и матери соединяются в пары, при этом один ген в паре может быть подавляющим (доминантным), другой подавляемым (рецессивным). Если мать или отец носят в себе патологический ген, то он обязательно передается ребенку.

При этом если носителем больного гена является только мать или только отец, то риск снижается в два раза в сравнении, если оба родителя несут в себе этот больной ген.

В соответствии с вышесказанным, если больной ген является подавляющим, то ребенок заболеет наследственным заболеванием, если ген подавляемый, то ребенок будет просто носителем и передаст его уже своим будущим детям.

При этом если в будущем носитель встретит партнера, который также является просто носителем, шанс «наградить» ребенка больным геном составляет уже 50%.

Поэтому очень часто некоторые заболевания не проявляют себя несколько поколений, а потом внезапно проявляются.

10 наследственных заболеваний, которые передаются по женской линии

В реальности, риск развития генетического заболевания у ребенка составляет всего 3-5%. Однако здесь стоит отметить такие факторы как плохая экология, плохое питание, стрессы, гормональные нарушения и т.д. – все это может вызвать генетическую ошибку.

Есть также заболевания, которые проявляются отсрочено, т.е. не сразу после рождения, а спустя 30-40 лет.

Сегодня существует более 3000 генетических заболеваний, передающихся по наследству, и очень часто именно наследственные заболевания ведут к выкидышам в первом триместре.

60% самопроизвольных выкидышей приходятся именно на наследственный фактор. Поэтому многие женщины долгие годы пытаются забеременеть, но либо не получается, либо беременность всегда заканчивается выкидышем.

Стоит отметить, что наследственные заболевания могут быть разного типа в зависимости от типа хромосом — рецессивные, доминантные, многофакторные, Х-хромосомные рецессивные и хромосомные. Соответственно, заболевание будет проявляться при определенных условиях, например, если оба наследственных гена рецессивные, или, наоборот, доминантные.

  • Адреногенитальный синдром  или надпочечниковая гиперандрогения.  Данное наследственное заболевание характеризуется ранним половым созреванием (6-8 лет). При этом заболевание считается ложным женским гермафродитизмом, так как характеризуется отсутствием менструации и молочных желез.
  • Синдром Дауна – также врожденное наследственное заболевание, которое проявляется сразу после рождения. Характеризуется нарушением умственного и физического развития.
  • Муковисцидоз  или кистозный фиброз – данное заболевание характеризуется нарушением работы желез внешней секреции и характеризуется повышенным потоотделением, выделением слизи, которая накапливается в организме и мешает ребенку расти и развиваться, препятствует нормальной работе легких, что в свою очередь приводит к летальному исходу из-за дыхательной недостаточности. Данное заболевание может проявиться у ребенка, у которого оба родителя являются носителем.
  • Дальтонизм – это нарушение цветового зрения, частичная цветовая слепота. Чаще всего проявляется сразу после рождения, но бывает, что приобретается и в процессе жизни. Сегодня медицина уже активно исследует возможность внедрения недостающих генов в сетчатку глаза.
  • Гемофилия – наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением свертываемости крови, в результате чего есть риск смерти от потери крови. Кровь может попадать в суставы и внутренние органы, и не всегда человек может подозревать о внутреннем кровоизлиянии.
  • Гиполактазия или непереносимость лактозы – заболевание, которое характеризуется непереносимостью лактозы, молочного сахара, который содержится в материнском и коровьем молоке. Оно проявляется в виде поноса и вздутия живота. Заболевание может проявиться сразу после рождения или в процессе жизни.

Это лишь малая часть заболеваний, которые мы можем передать своим детям. Обязательно подумайте о здоровье своего ребенка и здоровье его детей и, прежде чем беременеть и рожать, пройдите медико-генетическое обследование.

Обследование начинается с консультации врача-генетика – он интересуется вашей родословной, кто из родных, чем болел, также он осматривает будущих родителей на наличие внешних признаков (некоторые генетические заболевания проявляются так).

Далее врач направляет на генетический скрининг или тестирование, где вы, как правило, сдаете кровь. После анализа крови, врач устанавливает, есть ли генетические отклонения, и дает свои рекомендации.

Пренатальная диагностика также может включать в себя генетическое обследование. В зависимости от стадии беременности, врачи проводят амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез, биопсию. Здесь для анализа берутся либо клетки околоплодной жидкости, кровь из пуповины, ворсинки или эпителий хориона.

Вряд ли найдется семья, у которой в каком-либо поколении не было смертельных случаев от рака. Отсюда возникает резонный вопрос – насколько высока вероятность передать данное заболевание ребенку? К сожалению, ответа на этот вопрос по-прежнему нет.

Врачи до сих пор не могу понять истинную природу происхождения и развития данного заболевания, так как кроме наследственных факторов, огромное значение имеют внешние факторы, например, элементарная вирусная инфекция или обычные иммуностимуляторы могут спровоцировать перерождение клеток. Стоит помнить, что на развитие данного заболевания может повлиять буквально все – генетическая предрасположенность, экология, химическое воздействие, гормоны, вирусы, излучения различного рода (ультрафиолет, рентген, микроволны и т.д.) и др. Уберечь себя от рака, по сути, пока не предоставляется возможным.

Подведем итог

Пройти медико-генетическое обследование рекомендуется абсолютно всем, кто хочет быть уверен в здоровом будущем своего ребенка и будущего поколения. В особенности об этом должны задуматься люди, входящие в группу риска:

  • имеют родственников, страдавших или страдающих от наследственного заболевания;
  • возраст старше 35 лет;
  • было воздействие радиации;
  • близкое родство с супругом (чем ближе родство, тем выше риск);
  • у вашего супруга (супруги) уже есть ребенок с генетическим заболеванием;
  • бесплодие и многократные выкидыши;
  • проживаете недалеко от промышленных заводов.

Процесс генетического тестирования не занимает много времени. Для анализа достаточно вашей крови.

10 наследственных заболеваний, которые передаются по женской линии

От родителей ребенок может приобрести не только определенный цвет глаз, рост или форму лица, но и генетические заболевания, передающиеся по наследству. Какие они бывают? Как можно их обнаружить? Какая классификация наследственных болезней существует?

Прежде, чем говорить о заболеваниях, стоит разобраться, что такое генетическая наследственность. Вся информация о нас содержится в молекуле ДНК, которая состоит из невообразимо длинной цепочки аминокислот. Чередование этих аминокислот уникально.

Фрагменты цепочки ДНК называются генами. В каждом гене заключается целостная информация об одном или нескольких признаках организма, которая передается от родителей детям, например, цвет кожи, волос, черта характера и т. д. При их повреждении или нарушении их работы возникают генетические заболевания, передающиеся по наследству.

При этом один из генов будет доминантным, а другой рецессивным или подавляемым. Упрощенно, если у отца ген, отвечающий за цвет глаз, окажется доминантным, то ребенок унаследует этот признак именно от него, а не от матери.

Передающиеся по наследству болезни возникают, когда в механизме хранения и передачи генетической информации происходят нарушения или же мутации. Организм, чей ген поврежден, будет передавать его своим потомкам точно так же, как и здоровый материал.

В том случае, когда патологический ген является рецессивным, он может и не проявляться у следующих поколений, но они будут его переносчиками. Шанс, что доминантный ген не проявится, существует, когда здоровый ген тоже окажется доминантным.

В настоящее время известно больше 6 тысяч наследственных заболеваний. Многие из них проявляются после 35 лет, а некоторые могут никогда не заявить о себе хозяину. С крайне высокой частотой проявляется сахарный диабет, ожирение, псориаз, болезнь Альцгеймера, шизофрения и другие расстройства.

Классификация

Генетические заболевания, передающиеся по наследству, имеют огромное количество разновидностей. Для разделения их на отдельные группы может учитываться локация нарушения, причины, клиническая картина, характер наследственности.

Болезни могут классифицироваться по типу наследования и локации дефектного гена. Так, важно, расположен ген в половой или неполовой хромосоме (аутосоме), а также является он подавляющим или нет. Выделяют заболевания:

  • Аутосомно-доминантные – брахидактилия, арахнодактилия, эктопия хрусталика.
  • Аутосомно-рецессивные – альбинизм, мышечная дистония, дистрофия.
  • Ограниченные полом (наблюдаются только у женщин или мужчин) – гемофилия А и Б, цветовая слепота, паралич, фосфат-диабет.
Вид Причины Болезни
Генные
Моногенные Мутации или отсутствие гена в ядерной ДНК. Синдром Марфана, адреногенитальный синдром у новорожденных, нейрофиброматоз, гемофилия А, миопатия Дюшенна.
Полигенные Предрасположенность и действие экзогенных факторов. Псориаз, шизофрения, ишемическая болезнь, цирроз, бронхиальная астма, сахарный диабет.
Хромосомные
Изменение структуры хромосом. Синдромы Миллера-Диккера, Вильямса, Лангера-Гидиона.
Изменение числа хромосом. Синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Клайфентера.
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Все про стресс и депрессию
Adblock detector